[发明专利]Gja8基因突变位点在制备诊断白内障疾病的制品中的应用有效
| 申请号： | 202111124004.7 | 申请日： | 2021-09-24 |
| 公开（公告）号： | CN113774128B | 公开（公告）日： | 2022-08-23 |
| 发明（设计）人： | 田小芸;许剑锋;尤金炜 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军东部战区总医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/12;C12N15/11;C07K14/47 |
| 代理公司： | 北京预立生科知识产权代理有限公司 11736 | 代理人： | 李红伟;孟祥斌 |
| 地址： | 210002 *** | 国省代码： | 江苏;32 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明公开了Gja8基因突变位点在制备诊断白内障疾病的制品中的应用，所述基因突变位点为Gja8基因上的c.732G＞T，即Gja8基因的第732位的核苷酸由G到T的突变，导致其编码的Gja8蛋白质第244位的氨基酸由Val突变为Phe，目前尚未有该突变位点的报道，且本发明经验证发现患有白内障疾病的大鼠模型中均存在该突变，而在正常的大鼠模型中均不存在该突变，表明了该突变可用于诊断白内障疾病或评价患白内障疾病的风险性，具有较好的应用前景。 | ||
| 搜索关键词： | gja8 基因突变 制备 诊断 白内障 疾病 制品 中的 应用 | ||
【主权项】：
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于中国人民解放军东部战区总医院，未经中国人民解放军东部战区总医院许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/202111124004.7/，转载请声明来源钻瓜专利网。
- 上一篇：一种有机化合物及其应用
- 下一篇：一种高韧性PP复合材料及其制备方法
