[发明专利]TEX11基因致病性突变在制备检测非梗阻性无精子症诊断试剂盒中的应用有效
| 申请号： | 202110592407.8 | 申请日： | 2021-05-28 |
| 公开（公告）号： | CN113308531B | 公开（公告）日： | 2022-07-08 |
| 发明（设计）人： | 纪智勇;姚晨成;黄川;杨超;赵亮宇;韩厦;罗嘉强;欧宁静;张雨翔;赵晶鹏;李铮 | 申请（专利权）人： | 上海市第一人民医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海卓阳知识产权代理事务所(普通合伙) 31262 | 代理人： | 周春洪 |
| 地址： | 200080 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及生物技术领域，具体是TEX11基因致病性突变在制备检测非梗阻性无精子症诊断试剂盒中的应用。本发明按照先将外周血DNA提取，然后进行PCR扩增目的基因，最后采用Sanger测序检测基因突变位点的方法，最终分别在4个家系中验证了TEX11基因致病性突变：家系1：NM_001003811:c.G2613T:p.W871C；家系2：NM_001003811:c.1426‑1CT；家系3：NM_001003811:c.1796+2TG；家系4：NM_001003811:c.857delA:p.K286R fs*5。其优点表现在：本发明为非梗阻性无精子症基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询提供了一种有效的的途径。 | ||
| 搜索关键词： | tex11 基因 致病性 突变 制备 检测 梗阻 精子 诊断 试剂盒 中的 应用 | ||
【主权项】：
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