[发明专利]导致HLRCC的延胡索酸酶基因的新致病突变位点在审
| 申请号： | 202110292408.0 | 申请日： | 2021-03-18 |
| 公开（公告）号： | CN112921092A | 公开（公告）日： | 2021-06-08 |
| 发明（设计）人： | 郑亮;张进;徐云泽;伍小宇 | 申请（专利权）人： | 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;G01N33/574;G01N33/573 |
| 代理公司： | 上海卓阳知识产权代理事务所(普通合伙) 31262 | 代理人： | 周春洪 |
| 地址： | 200127 上*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及导致遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(HLRCC)的延胡索酸酶基因的新致病突变位点，包括p.N154H、p.V156I、p.R160S、p.K414E、p.T474P、p.L207R、p.N415I、p.G280V和p.G364R。本发明为HLRCC的诊断和风险评估提供了新的分子生物学基础，基于这些突变位点可以开发HLRCC的诊断试剂盒以提高临床诊断的准确性，还可用于HLRCC的风险评估以便尽早干预。 | ||
| 搜索关键词： | 导致 hlrcc 延胡索 基因 致病 突变 | ||
【主权项】：
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