[发明专利]信息处理程序、信息处理方法以及信息处理装置在审
申请号: | 202080102744.8 | 申请日: | 2020-07-08 |
公开(公告)号: | CN115989543A | 公开(公告)日: | 2023-04-18 |
发明(设计)人: | 片冈正弘;松村量;茂栉薰 | 申请(专利权)人: | 富士通株式会社 |
主分类号: | G16B20/20 | 分类号: | G16B20/20 |
代理公司: | 北京集佳知识产权代理有限公司 11227 | 代理人: | 王海奇 |
地址: | 日本神*** | 国省代码: | 暂无信息 |
权利要求书: | 查看更多 | 说明书: | 查看更多 |
摘要: | 信息处理装置获取作为特定的个人的基因组信息的被断开为多个的断开基因组数据。信息处理装置基于将密码子和代码建立对应的密码子变换表,生成将多个断开基因组数据分别以密码子为单位进行编码的多个断开密码子数据。信息处理装置基于将成为基准的基准基因组数据以密码子为单位进行编码的基准密码子数据、和多个断开密码子数据的每一个断开密码子数据,确定出现在多个断开密码子数据中的代码中的与出现在基准密码子数据中的代码不同的基因变异出现的位置和种类。信息处理装置生成将基因变异和基因变异出现的位置及种类建立对应的基因变异转置索引。 | ||
搜索关键词: | 信息处理 程序 方法 以及 装置 | ||
【主权项】:
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分,VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息,商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于富士通株式会社,未经富士通株式会社许可,擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作,请联系【客服】
本文链接:http://www.vipzhuanli.com/patent/202080102744.8/,转载请声明来源钻瓜专利网。
- 同类专利
- 用于确定变体频率和监测疾病进展的方法-202180078259.6
- 乔纳森·F·弗雷丁;马克·R·肯尼迪;艾丽莎·安东尼诺普洛斯 - 基金会医学公司
- 2021-09-23 - 2023-10-24 - G16B20/20
- 本文描述了用于确定来自受试者的测试样品中的变体频率的方法,以及用于将测序读段标记为具有或不具有变体的方法。示例性方法包括通过将测序读段与对应的变体序列和对应的参考序列比对生成参考匹配分数和变体匹配分数,并基于确定的匹配分数将所述测序读段标记为具有或不具有变体。本文还描述了监测疾病进展的方法和治疗患有疾病的受试者的方法。本文进一步描述了用于实施此类方法的设备和系统。
- 调节TCF4基因表达和治疗皮特霍普金斯综合征的组合物和方法-202180079761.9
- A·R·穆奥特里;F·帕佩斯 - 加利福尼亚大学董事会
- 2021-09-30 - 2023-08-29 - G16B20/20
- 本公开提供了编码TCF4多肽的重组盒和载体,及其在治疗神经或神经发育疾病和病症中的应用。
- 用于制备含新肽的疫苗试剂的工艺-202180065398.5
- T·特罗勒;克里斯蒂安·加尔德;M·S·克劳森;J·克里格鲁姆 - 伊沃逊生物科技股份公司
- 2021-07-30 - 2023-08-04 - G16B20/20
- 本发明提供了一种用于识别用于靶向恶性肿瘤的主动免疫疗法的新表位的改进方法。该方法将表达产物的体细胞变体的识别与这种变体的平衡评估相结合:1)结合MHC的能力,2)诱导免疫应答的能力,3)肿瘤组织中的克隆覆盖率,和4)逃避免疫应答的能力。此外,该方法还补充了一种有目的地取消选择新表位的方法,该新表位可能诱导针对正常细胞的不期望的免疫应答。还公开了制备免疫原性组合物的方法、治疗癌症的方法以及识别新表位和新肽的计算机系统。
- 用于确定基因相似性的方法和系统-202180057081.7
- 吴必名;S·巴拉苏不拉曼尼安;J·雷德 - 瑞泽恩制药公司
- 2021-06-11 - 2023-05-05 - G16B20/20
- 公开了用于确定基因之间的相似性的方法。
- 用于提供寡核苷酸设计用核酸序列数据集的计算机实施方法-202180052974.2
- 金道嬉;李玹周 - SEEGENE株式会社
- 2021-08-31 - 2023-04-28 - G16B20/20
- 本发明涉及用于提供用于检测感兴趣有机体(organism of interest)的靶核酸分子的寡核苷酸设计用核酸序列数据集的计算机实施方法。本发明根据分类学名称(Taxonomic name)和/或分类学标识符(Taxonomic ID)对从靶核酸分子的同义词(synonym)检索的多个核酸序列数据进行比对并从具有相同分类学名称和/或分类学标识符的多个核酸序列数据中选定分类学代表序列,基于同源性对所选定的上述分类学代表序列进行分组(grouping)并从各个组中选定组代表序列之后,提供与上述组代表序列具有规定值以上同源性的寡核苷酸设计用核酸序列数据集。其结果是,不仅可以无遗漏地检索上述靶核酸分子的多个靶核酸序列,而且可以准确形成比对结果,以将检索的多个靶核酸序列用于寡核苷酸的设计。
- 信息处理程序、信息处理方法以及信息处理装置-202080102744.8
- 片冈正弘;松村量;茂栉薰 - 富士通株式会社
- 2020-07-08 - 2023-04-18 - G16B20/20
- 信息处理装置获取作为特定的个人的基因组信息的被断开为多个的断开基因组数据。信息处理装置基于将密码子和代码建立对应的密码子变换表,生成将多个断开基因组数据分别以密码子为单位进行编码的多个断开密码子数据。信息处理装置基于将成为基准的基准基因组数据以密码子为单位进行编码的基准密码子数据、和多个断开密码子数据的每一个断开密码子数据,确定出现在多个断开密码子数据中的代码中的与出现在基准密码子数据中的代码不同的基因变异出现的位置和种类。信息处理装置生成将基因变异和基因变异出现的位置及种类建立对应的基因变异转置索引。
- 变体致病性评分和分类及其用途-202180043788.2
- H·高;K-H·法尔;J·F·麦克雷 - 因美纳有限公司
- 2021-07-21 - 2023-03-07 - G16B20/20
- 本文描述了基因变体的致病性评分(206)的得出和使用。该致病性评分过程的应用、使用和变异包括但不限于:得出和使用阈值(212,218)以将变体表征为致病性的或良性的、估计与基因变体相关联的选择效应、使用致病性评分(206)来估计遗传疾病患病率以及重新校准用于评估致病性评分(206)的方法。
- 变体致病性评分和分类及其用途-202180043774.0
- H·高;K-H·法尔;J·F·麦克雷 - 因美纳有限公司
- 2021-07-21 - 2023-02-24 - G16B20/20
- 本文描述了基因变体的致病性评分(206)的得出和使用。该致病性评分过程的应用、使用和变异包括但不限于:得出和使用阈值(212,218)以将变体表征为致病性的或良性的、估计与基因变体相关联的选择效应、使用致病性评分(206)来估计遗传疾病患病率以及重新校准用于评估致病性评分(206)的方法。
- 克隆水平缺乏靶变体的显著性建模-202180026694.4
- 亚历山大·阿特西奥门卡;亚伦·艾萨克·哈丁;史蒂芬·费尔克拉夫;马尔辛·西科拉;卡塔林·巴尔巴西奥鲁 - 夸登特健康公司
- 2021-01-29 - 2022-12-02 - G16B20/20
- 本文提供了做出阴性预测的方法。在一些方面,提供了使用计算机至少部分地确定在从具有特定癌症类型的受试者获得的无细胞核酸(cfNA)样品中在第一遗传基因座处不存在第一靶核酸变体的方法。这些方法中的某些包括:确定在从受试者获得的cfNA样品中未检测到第一靶核酸变体;通过计算机产生至少一个基于肿瘤分数的值;通过计算机产生至少一个互斥值;以及使用基于肿瘤分数的值和/或互斥值确定在cfNA样品中在第一遗传基因座处不存在第一靶核酸变体。还提供了另外的方法和相关的系统以及计算机可读介质。
- 用于获取和处理基因组信息以产生基因变体解释的筛选系统和方法-202180018103.9
- E·莫加内拉;Y·达曼;L·庞廷;E·S·麦凯 - 康捷尼科有限公司
- 2021-01-15 - 2022-11-11 - G16B20/20
- 筛选系统包括控制电路,该控制电路基于参考基因组和代表受试者的编译基因组之间的差异确定存在于代表受试者的编译基因组中的基因变体,并从受试者的观察中获取表型信息。控制电路进一步生成多维数据结构,其包括关于第一维度的基因变体、关于第二维度的表型信息;以及关于第三维的一组数据样品。该组数据样品包括代表受试者的编译基因组序列,以及其他受试者的相应历史数据样品,包括其他受试者的相应转录信息(例如,包括表型信息)及其基因变体。控制电路使用相关性函数执行基因变体解释,以基于生成的多维数据结构找到表型‑基因变体关系。
- 致病性模型的应用和其训练-202180019685.2
- S.莫加内拉;Y.达曼;L.庞廷;E·S·麦凯 - 康捷尼科有限公司
- 2021-01-15 - 2022-11-01 - G16B20/20
- 提供了一种用于评估变体对患者的致病性的计算机实施的方法。接收变体。基于习得的变体集合,确定所述变体的与致病度量相关的至少一种概率。所述致病度量包括用于确定所述变体的至少一种概率的至少一个遗传病症簇的数据表示。输出所述患者的所述变体的至少一种概率的组合表示。
- 使用甲基化测序数据调用变体的系统和方法-202180017401.6
- P·P·辛格;C·常;C·梅尔顿;O·C·维恩 - 格瑞尔有限责任公司
- 2021-02-25 - 2022-10-25 - G16B20/20
- 提供了一种使用等位基因位置处的先验基因型概率的调用等位基因位置变体方法。使用链取向和映射至等位基因位置的每个相应核酸片段序列中等位基因位置处的相应碱基的同一性,获得等位基因位置的正向和反向上的链特异性碱基计数集合,其中等位基因位置处的碱基对链特异性碱基计数集合没有贡献,所述碱基的同一性能够受胞嘧啶向尿嘧啶的转化的影响。使用链特异性碱基计数集合和测序误差估计值为等位基因位置的每个候选基因型计算相应正向和反向链条件概率。使用这些条件概率和先前基因型概率的组合来计算似然性。由此,确定似然性是否支持等位基因位置处的变体调用。
- 用于确定融合事件的方法和系统-202180014795.X
- 桑特·内勒 - 夸登特健康公司
- 2021-02-12 - 2022-09-30 - G16B20/20
- 描述了用于确定融合事件的方法、系统和装置。一些类型的癌症,以及其他体细胞或先天性事件,破坏了细胞的复制机制,并通过引入可变长度的重排或得失位(插入或缺失)来损害潜在的DNA。熟知的是,这些事件的检测是一个困难的问题,尤其是在需要高度特异性的情况下,以至于传统的融合判定器(fusion callers)预计会生成成千上万的假阳性。本文描述的方法、系统和装置具有在判定融合事件之前使用输入序列读段的从头组装以高灵敏度和特异性检测融合事件的改进的能力。
- 从单一样品预估肿瘤纯度-202080090955.4
- 尼古拉斯·菲利普斯;杰森·哈里斯 - 佩索纳里斯公司
- 2020-11-04 - 2022-08-26 - G16B20/20
- 本公开提供了从肿瘤样品预估肿瘤纯度的方法,而无需使用匹配的正常对照。基于与参考基因组对齐的核酸序列数据鉴定一组基因组区域。该组基因组区域的每个基因组区域包括相对于参考基因组的相应基因组区域的一个或多个核苷酸序列变体。基于确定的该组基因组区域的每个基因组区域的B等位基因频率确定生物样品的B等位基因频率分布。使用经过训练的机器学习模型处理B等位基因频率分布,以预估鉴定所述生物样品中的肿瘤纯度的度量。
- 用于增强变异体识别性能和表征变异体表达状态的组合DNA-RNA测序分析的方法和系统-202080078668.1
- 张贻谦;吴捷;N·迪米特洛瓦 - 皇家飞利浦有限公司
- 2020-11-05 - 2022-07-08 - G16B20/20
- 一种用于表征从基因组样品中鉴定的变异体的变异体表达状态的方法(100),包括:(i)获取(110)基因组样品的DNA测序数据;(ii)获取(110)基因组样品的RNA测序数据,其中所获取的RNA测序数据还包括每个变异体的表达数据;(iii)将比对DNA和RNA测序数据合并(130)成合并比对;(iv)相对于参考基因组来鉴定(140)多个变异体以生成一组变异体;(v)表征(150)至少多个变异体中的每个变异体的RNA编辑和/或表达状态,其中表达状态包括多个等位基因特异性表达分类中的一个等位基因特异性表达分类,多个等位基因特异性表达分类包括变异体的替代等位基因的表达信息和变异体的参考等位基因的表达信息(如果有的话);以及(vi)生成(160)包括变异体的所表征的表达状态的报告。
- 减少测序平台特异性错误的体细胞突变检测装置及方法-201980101042.5
- 白大铉;安埈鹤;全贤星;金徒延 - 首尔大学校产学协力团
- 2019-10-25 - 2022-05-10 - G16B20/20
- 突变检测装置包括:存储器,其用于存储神经网络实现软件;以及处理器,其用于运行所述软件,检测突变,处理器用于生成提取自检测目标细胞的第一基因组数据以及提取自正常细胞的第二基因组数据,预处理所述第一基因组数据和所述第二基因组数据,从而提取图像数据,通过神经网络,基于图像数据,检测出检测目标细胞的突变,该神经网络经过学习,可以更正测序平台(sequencing platform)上发生的特异假阳性(false positive)。
- 用于评估肿瘤分数的系统和方法-202080037877.1
- 伯纳德·芬德勒;杰森·D·休斯;史蒂文·罗尔斯 - 基金会医学公司
- 2020-05-20 - 2022-02-08 - G16B20/20
- 本文至少部分地公开了确定来自受试者的样品的肿瘤分数的方法。所述方法可包括,例如,获取与所述样品中的亚基因组间隔相关联的目标变量的值;根据所述目标变量来确定确定性度量;存取存储的确定性度量与存储的肿瘤分数之间的经确定的关系;以及参考所述确定性度量和所述经确定的关系,确定所述样品的所述肿瘤分数。
- 单细胞遗传结构变异的综合检测-202080042953.8
- 贾恩·科贝尔;艾希莉·桑德斯;萨沙·迈尔斯;大卫·波鲁斯基;玛丽亚姆·加雷加尼;托比亚斯·马歇尔 - 欧洲分子生物学实验室;萨尔大学;马克思-普朗克科学促进协会
- 2020-04-09 - 2022-02-08 - G16B20/20
- 本发明提供了一种通过整合测序读段深度、读段链方向和单倍型定相的三层信息来检测单细胞或单细胞群体的基因组内的结构变异(SV)的方法。本发明的方法可检测缺失、重复、多倍体、易位、倒位和拷贝数中性杂合性丢失(CNN‑LOH)等。本发明的方法可以充分地对基因组进行全面的核型分析,可应用于研究和临床方法。例如,本发明的方法可用于分析患者的细胞样本以进行诊断或辅助诊断,在生殖医学中用于检测胚胎异常,或在基于细胞疗法的治疗方法中用于质量控制基因工程细胞,如在过继性T细胞疗法中等。本发明的方法可进一步应用于研究中,以破译细胞模型(细胞系)、患者样本的核型,或进一步揭示导致基因组内任何SV产生的遗传和机械途径。
- 会聚抗体特异性序列模式的鉴定-202080028478.9
- S·弗利单森;S·雷迪 - ETH苏黎世公司
- 2020-05-02 - 2022-02-08 - G16B20/20
- 本方法使用变分自编码器(VAE)和深度生成建模来从免疫库中学习有意义的表示。所述系统可以将输入序列映射到揭示大量会聚序列模式的低维潜在空间。所述系统可以鉴定对抗原暴露和/或抗原特异性具有高度预测性的会聚集群中存在的模式。所述系统可以在计算机中从所述潜在空间中生成新的功能抗体序列变体。
- 用于对抗体进行分类的系统和方法-202080036250.4
- D·梅森;S·弗利单森;C·韦伯;S·雷迪 - ETH苏黎世公司
- 2020-04-08 - 2021-12-28 - G16B20/20
- 本公开描述了用于作出预测以对如抗体等结合蛋白的一种或多种性质,例如抗体对抗原的亲和力或特异性进行分类的系统和方法。所述系统可以包含一个或多个机器学习模型,所述机器学习模型可以推断氨基酸序列与功能之间的复杂关系。所述系统可以利用通过两步单位点和组合深度突变扫描方法生成的高质量训练数据进行训练。然后,经过训练的模型可以对在计算机中生成的新变体序列进行预测。本公开描述了由所提供的系统和方法生成的氨基酸序列,以及所生成的序列用于产生用于治疗和诊断用途的蛋白质的用途。
- 基于测序数据的碱基突变检测方法、装置及存储介质-201980093764.0
- 刘斯洋;黄树嘉;金鑫 - 深圳华大基因股份有限公司
- 2019-05-15 - 2021-12-14 - G16B20/20
- 本文公布一种基于测序数据的碱基突变检测方法、装置及存储介质,所述方法包括确定多个待检测样本的测序数据在研究位点为特定碱基的初始频率;基于所述初始频率计算每个待检测样本在研究位点为特定碱基的期望值;利用每个期望值对所述多个待检测样本的测序数据在研究位点为特定碱基的初始频率进行更新;利用更新后的初始频率继续计算每个待检测样本在研究位点为特定碱基的期望值,直到每个待检测样本在研究位点为特定碱基的期望值收敛;根据每个收敛的期望值确定每个待检测样本在研究位点的碱基突变类型以及变异置信度。
- 基于等位基因频率的功能丧失计算模型-202080031940.0
- 卡塔林·巴尔巴西奥鲁;马尔辛·西科拉;达里娅·丘多瓦 - 夸登特健康公司
- 2020-02-27 - 2021-12-03 - G16B20/20
- 本公开内容涉及用于精确诊断各种状态的遗传物质诸如从样品中的无细胞DNA测序的基因的计算机技术。所述状态可以包括体细胞纯合缺失、体细胞杂合缺失、拷贝数变异或其他状态。计算机系统可以生成竞争概率模型,每个模型输出遗传物质处于某一状态的概率。每个模型可以在样品训练集上训练以输出遗传物质处于相应状态的概率。在一些实施方案中,所述计算机系统可以使用各种概率分布来生成模型。例如,所述计算机系统可以使用β‑二项式分布、二项式分布、正态(也称为“高斯”)分布或其他类型的概率建模技术。
- 利用单核苷酸多态性数据预测基因型的方法-202080010760.4
- 韩凡;鞠承澔 - 吉尼劳吉株式会社
- 2020-01-10 - 2021-09-03 - G16B20/20
- 本发明公开利用单核苷酸多态性数据预测基因型的方法。本发明的实施例包括如下的步骤:接收分析对象单核苷酸多态性数据及参照数据;与参照数据所包含的各个单核苷酸多态性数据相匹配地,通过向相应单核苷酸多态性数据所包含的预定的多个区域分别插入与相应单核苷酸多态性数据的基因型相匹配的标记来更新参照数据;以及基于分析对象单核苷酸多态性数据及更新的参照数据来预测分析对象单核苷酸多态性数据的基因型。
- 用于使用神经网络进行种系和体细胞变体调用的系统和方法-201980067395.8
- H·Y·K·林;M·莫希丁;M·萨雷安 - 豪夫迈·罗氏有限公司
- 2019-08-12 - 2021-07-23 - G16B20/20
- 本公开提供利用神经网络诸如卷积神经网络来分析由测序仪生成的基因组序列数据并且生成鉴别和描述所述序列数据内的种系和/或体细胞变体的准确预测数据的系统和方法。
- 用于在系谱内进行系谱富集和基于家族的分析的方法和系统-201980056868.4
- J·斯特普尔斯;C·贡萨加-雅鲁吉;J·里德;L·哈贝格 - 瑞泽恩制药公司
- 2019-09-06 - 2021-06-25 - G16B20/20
- 提供了用于创建富集系谱的方法、非暂时性计算机实现的方法和系统。还提供了用于确定致病变异的方法、非暂时性计算机实现的方法和系统。
- 分析实时扩增数据的方法-201980052907.3
- 潘泰利斯·乔治乌;艾哈迈德·莫尼瑞;耶苏斯·罗德里格兹-曼萨诺 - 帝国理工学院创新有限公司
- 2019-06-07 - 2021-06-18 - G16B20/20
- 本发明涉及用于实时扩增数据的多维分析的方法、系统、计算机程序和计算机可读介质。提出了一种框架,该框架显示,标准曲线在多维环境中观察时的好处超出了绝对定量。关于机器学习的领域,所公开的方法结合了多个提取的特征(例如,线性特征),以便使用多维视图来分析实时扩增数据。该方法涉及两个新概念:多维标准曲线及其“原点”,即特征空间。它们共同扩展了标准曲线的能力,允许同时进行绝对定量、离群点检测并提供对扩增动力学的洞察力。因此,该新方法能够增强核酸的定量、单通道多路复用、离群点检测、多维空间中与扩增动力学相关的特征模式以及增强样本鉴定和定量的鲁棒性。
- 确定从怀孕母体分离的循环胎儿细胞来自当前妊娠或过往妊娠的方法-201980070708.5
- 安德鲁·克雷格;菲奥娜·卡帕 - ILLUMINA公司;伊鲁米纳剑桥有限公司
- 2019-09-06 - 2021-06-11 - G16B20/20
- 本申请公开了用于确定获自当前妊娠中孕育胎儿的怀孕母体的胎儿细胞DNA的遗传来源的方法。本申请还公开了使用胎儿细胞DNA和胎儿游离DNA(cfDNA)来确定胎儿遗传状态(如拷贝数变异)的方法。本申请公开的方法使用概率模型,基于在胎儿细胞DNA的信息遗传标志物处观察到的等位基因来确定胎儿细胞DNA来源。本申请还公开了用于执行所述方法的系统和计算机程序产品。
- 用于评估微卫星不稳定性状态的方法和系统-201980066518.6
- S·埃尔-蒂夫劳伊 - 生命科技股份有限公司
- 2019-10-08 - 2021-05-18 - G16B20/20
- 用于评估微卫星不稳定性(MSI)的方法分析对应于MSI的多个标记区域的核酸序列读段。标记区域可以包含长均聚物和/或短串联重复序列(STR)。对于靶均聚物,基于序列读段中的均聚物区域的流空间信号测量结果而计算均聚物信号值直方图。基于均聚物信号值直方图的特征为对应于靶均聚物的每一标记区域确定每标记的得分。对于靶STR,方法包含计算对应于靶STR的标记区域的序列读段的重复长度直方图。基于重复长度直方图的特征计算每STR标记的得分。可以组合多个每标记得分以形成样品的总MSI得分。
- 用于基于新抗原的免疫治疗的靶向抗原表位的方法和系统-201980064547.9
- 布兰登·马龙;尾上广祐;吉原庆子 - 日本电气株式会社
- 2019-11-20 - 2021-05-14 - G16B20/20
- 一种对源自新抗原的抗原表位作为个性化免疫治疗的靶标进行排序的方法包括基于癌症患者的患者数据收集候选抗原表位。为每个候选抗原表位计算评分集合,针对相应一个候选抗原表位的相应一个集合中的每个评分表示该相应一个候选抗原表位引发癌症患者体内的免疫应答的可能性的独立度量。将每个评分集合中的评分合并为针对每个候选抗原表位的单一评分。该针对候选抗原表位的单一评分在各种情况下反映引发患者体内的免疫应答的总体可能性。使用该单一评分对候选抗原表位排序以进行免疫治疗。
- 从肿瘤样品中检测突变负荷的方法-201980056780.2
- R·查达瑞;F·海兰德 - 生命科技股份有限公司
- 2019-08-26 - 2021-04-09 - G16B20/20
- 可以处理一种对仅肿瘤样品具有低样品输入要求的靶向组以估计肿瘤样品中的突变负荷。所述方法可包括:检测对应于肿瘤样品基因组中靶向位置的核酸序列读段中的变体;用来自群体数据库的注释信息注释检测到的变体;过滤所述检测到的变体,其中所述过滤保留体细胞变体并且去除生殖系变体;计算初始TMB;以及将校准应用于所述初始TMB水平,以产生所述肿瘤样品基因组的所述突变负荷的最终TMB水平。所述过滤还可包括保留用于分析的非同义SNV和插入和/或缺失。
- 专利分类