[发明专利]一种全基因组测序的数据质量评估方法及其应用

摘要

本发明涉及一种全基因组测序的数据质量评估方法及其应用，所述数据质量评估方法包括：获得待测样本的全基因组测序结果，将所述全基因组测序结果比对到人类参考基因组，对比对结果数据进行预处理后计算相应的观察值；进行观察值趋势拟合后，通过纵向波动指标和横向波动指标进行质量评估；所述纵向波动指标为基于观察值的变异系数反应观察值在趋势拟合线上下波动幅度的标准；所述横向波动指标为基于小片段信号占目标区域的比例反应观察值碎片化分布情况的标准。本发明通过纵向波动指标和横向波动指标进行质量评估，可以更快速、准确地评价测序结果的数据质量，筛选过滤数据质量偏差的样品，提高检测结果的准确度。