[发明专利]一种基于高通量测序技术检测马凡及其类综合征相关突变基因的方法在审
| 申请号： | 202011297978.0 | 申请日： | 2020-11-19 |
| 公开（公告）号： | CN112522380A | 公开（公告）日： | 2021-03-19 |
| 发明（设计）人： | 段艳宇;刘子由 | 申请（专利权）人： | 赣南医学院第一附属医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;C12Q1/6806;C40B50/06;C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 江西省专利事务所 36100 | 代理人： | 殷勇刚;黄新平 |
| 地址： | 341000 江*** | 国省代码： | 江西;36 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基于高通量测序技术检测马凡及其类综合征相关突变基因的方法，其步骤包括，（1）样本收集；（2）panel设计；（3）文库构建；（4）上机测序；（5）数据分析注释。本专利发明基于目标区域捕获高通量测序技术流程，通过选取与MF、LDS、SGS和ACC相关的特异有效基因集合使用多重PCR捕获流程，一次性进行高通量捕获测序分析。克服了现有技术需要进行八次核苷酸检测，不仅费时，还耗费患者的费用。本发明与现有技术相比具有针对性强、成本低、流程快等优势。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 通量 技术 检测 及其 综合征 相关 突变 基因 方法 | ||
【主权项】：
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