[发明专利]一种基于单样本的肿瘤突变负荷检测方法和装置有效
| 申请号： | 202010140009.8 | 申请日： | 2020-03-03 |
| 公开（公告）号： | CN111321140B | 公开（公告）日： | 2021-08-06 |
| 发明（设计）人： | 黄毅;易鑫;裴士美;吴玲清;刘久成;李俊;王长希;杨玲 | 申请（专利权）人： | 苏州吉因加生物医学工程有限公司;深圳吉因加医学检验实验室 |
| 主分类号： | C12N15/11 | 分类号： | C12N15/11;C12Q1/6858;G16B20/20;G16B20/50;G16B30/10 |
| 代理公司： | 北京三聚阳光知识产权代理有限公司 11250 | 代理人： | 宋傲男 |
| 地址： | 215000 江苏省苏州市工业园区星*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明涉及生物医学领域的一种基于单样本的肿瘤突变负荷检测方法和装置。本发明提供的探针组合物，包括捕获表1所示基因的外显子区域，表2所示基因的内含子、启动子、融合断点区域的探针以及表3所示基因的编码区区域的探针。人肿瘤多基因检测试剂盒包括所述探针组合物。基于单样本的TMB检测方法包括：获取待测肿瘤样本的目标区域测序数据，与参考基因组比对，基于所得比对结果，进行变异位点检测，过滤所得原始变异结果与正常样本正常基线数据库重合的位点，过滤所得第一体细胞突变数据集的高频率生殖突变位点，筛选出所得第二体细胞突变数据集中克隆类型体细胞突变位点；计算TMB。该方法无需配对样本，能准确检测肿瘤样本TMB。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 样本 肿瘤 突变 负荷 检测 方法 装置 | ||
【主权项】：
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