[发明专利]性发育异常相关基因捕获试剂盒及其应用

摘要

本发明公开了一种性发育异常相关基因捕获试剂盒及其应用。本发明所提供的性发育异常相关基因捕获试剂盒，通过对遗传性性发育异常患者的全外显子组或性发育异常相关基因组(分别占全基因组的1％和0.01％)进行目标区域测序分析，捕获的是疾病的大部分致病突变信息，具有所需样本量少、费用低、通量高的优势，能够检测更多的样本，促进了遗传性性发育异常新的致病变异的发现。本发明选取的性发育异常相关基因突变位点涵盖了中国人的常见热点突变以及其他非常见突变点。该试剂盒的高通量性可较全面的筛查人群中的性发育异常相关基因，对于提高人口质量和造福社会有重大意义。