[发明专利]性发育异常相关基因捕获试剂盒及其应用

权利要求书

1.探针组合，由277条探针组成；所述277条探针依次为序列表的序列1至序列277所示的单链DNA分子。

2.如权利要求1所述的探针组合，其特征在于：所述277条探针均采用生物素标记。

3.权利要求1或2所述的探针组合的应用，为如下(b1)-(b5)中的至少一种：

(b1)构建性染色体异常相关基因捕获文库；

(b2)制备用于构建性染色体异常相关基因捕获文库的试剂盒；

(b3)制备用于检测性染色体异常相关基因的试剂盒；

(b4)制备用于检测性染色体异常相关基因位点突变情况的试剂盒；

(b5)制备用于诊断性染色体异常相关基因引发的疾病的试剂盒。

4.权利要求1或2所述的探针组合和载体A在制备试剂盒中的应用；所述试剂盒的用途为如下(c1)-(c4)中的至少一种：

(c1)构建性染色体异常相关基因捕获文库；

(c2)检测性染色体异常相关基因；

(c3)检测性染色体异常相关基因位点突变情况；

(c4)辅助诊断性染色体异常相关基因引发的疾病；

所述载体A记载有方法A1和/或方法A2和/或方法A3；

所述方法A1为性染色体异常相关基因捕获文库的构建方法，包括如下步骤：

(d1)提取待测离体外周血样本的基因组DNA；

(d2)取步骤(d1)得到的基因组DNA，制备DNA文库；

(d3)将步骤(d2)制备得到的DNA文库与权利要求1或2所述的探针组合混合杂交，获得杂交产物；

(d4)将步骤(d3)获得的杂交产物进行富集，获得性染色体异常相关基因捕获文库；

所述方法A2为检测性染色体异常相关基因及其位点突变情况的方法，包括如下步骤：

(e1)取待测离体外周血样本，按照所述方法A1制备性染色体异常相关基因捕获文库；

(e2)将步骤(e1)制备得到的性染色体异常相关基因捕获文库进行高通量测序，对测序结果进行分析，得到性染色体异常相关基因位点突变情况；

所述方法A3为辅助性染色体异常相关基因引发的疾病的方法，包括如下步骤：

(f1)取待测患者的离体外周血样本，按照所述方法A1制备性染色体异常相关基因捕获文库；

(f2)将步骤(f1)制备得到的性染色体异常相关基因捕获文库进行高通量测序，对测序结果进行分析，得到性染色体异常相关基因位点突变情况；

(f3)根据步骤(f2)分析得到的性染色体异常相关基因位点突变情况，结合临床症状分析进行性染色体异常相关基因引发的疾病的辅助诊断。

5.含有权利要求1或2所述的探针组合的试剂盒甲，所述试剂盒甲的用途为如下(c1)-(c4)中的至少一种：

（c1）构建性染色体异常相关基因捕获文库；

（c2）检测性染色体异常相关基因；

（c3）检测性染色体异常相关基因位点突变情况；

（c4）辅助诊断性染色体异常相关基因引发的疾病。

6.如权利要求5所述的试剂盒甲，其特征在于：

所述试剂盒甲还包括记载有权利要求4中所述的载体A；

和/或，

所述试剂盒甲包括文库构建所需的其他试剂。

7.权利要求4中所述的方法A1。

8.权利要求7所述方法制备得到的性染色体异常相关基因捕获文库。