[发明专利]一种编码LTBP2基因突变体的核酸及其应用在审
| 申请号： | 201911164645.8 | 申请日： | 2019-11-25 |
| 公开（公告）号： | CN110938684A | 公开（公告）日： | 2020-03-31 |
| 发明（设计）人： | 王开宇 | 申请（专利权）人： | 福州福瑞医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;G01N33/68 |
| 代理公司： | 北京中济纬天专利代理有限公司 11429 | 代理人： | 张磊 |
| 地址： | 350012 福建省福州市晋*** | 国省代码： | 福建;35 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明涉及一种编码LTBP2基因突变体的核酸及其应用，属于基因工程技术领域。该突变体与野生型相比，具有c.4936G>C突变，其编码的多肽的氨基酸序列具有p.Glu1646Gln突变。通过检测该新突变体是否存在，可有效筛选出易患原发性先天性青光眼的生物样品；本发明的检测方法快速、准确、高效；本发明可用于原发性先天性青光眼患者的分子诊断和鉴别诊断，为原发性先天性青光眼患者的早期诊断、早期治疗提供科学依据。本发明可用于筛查原发性先天性青光眼携带者，可以为携带者提供遗传咨询建议和指导，降低后代患原发性先天性青光眼的几率。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 编码 ltbp2 基因 突变体 核酸 及其 应用 | ||
【主权项】：
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于福州福瑞医学检验实验室有限公司，未经福州福瑞医学检验实验室有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201911164645.8/，转载请声明来源钻瓜专利网。
