[发明专利]运动功能障碍表型GTPCH酶缺陷病小鼠模型的构建方法有效

专利信息
申请号: 201911076704.6 申请日: 2019-11-06
公开(公告)号: CN110777167B 公开(公告)日: 2021-07-06
发明(设计)人: 蒋晓玲;刘丽;郑晓宁;刘华圳 申请(专利权)人: 广州市妇女儿童医疗中心
主分类号: C12N15/90 分类号: C12N15/90;C12N15/85;A01K67/027
代理公司: 广州华进联合专利商标代理有限公司 44224 代理人: 林青中
地址: 510000 *** 国省代码: 广东;44
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摘要: 发明涉及一种运动功能障碍表型GTPCH酶缺陷病小鼠模型的构建方法。该构建包括:(1)获取Gch1 p.Leu108Arg杂合子突变小鼠,所述杂合子突变小鼠的Gch1基因第108位的亮氨酸密码子突变为精氨酸密码子;(2)将所述杂合子突变小鼠与其他品系的野生型小鼠进行杂交,筛选F1代杂合子突变小鼠;(3)所述F1代杂合子突变小鼠自交,筛选F2代纯合子突变小鼠。该构建方法能够规避GTPCH酶缺陷的胚胎发育过程中的致死问题,纯合突变小鼠的出生率可达到或接近孟德尔预期比例。同时,不同遗传背景的小鼠进行杂交,还能够使F2代小鼠出生后生存情况有所改善,平均生存期延长。
搜索关键词: 运动 功能障碍 表型 gtpch 缺陷 小鼠 模型 构建 方法
【主权项】:
1.一种运动功能障碍表型GTPCH酶缺陷病小鼠模型的构建方法,其特征在于,所述的构建方法包括:/n(1)获取Gch1 p.Leu108Arg杂合子突变小鼠,所述杂合子突变小鼠的Gch1基因编码蛋白第108位的亮氨酸突变为精氨酸;/n(2)将所述杂合子突变小鼠与其他品系的野生型小鼠进行杂交,筛选F1代杂合子突变小鼠;/n(3)所述F1代杂合子突变小鼠自交,筛选F2代纯合子突变小鼠。/n
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