[发明专利]一组用于检测遗传综合征的增效型检测引物和检测试剂盒有效
| 申请号： | 201910105772.4 | 申请日： | 2019-02-01 |
| 公开（公告）号： | CN109811049B | 公开（公告）日： | 2023-10-24 |
| 发明（设计）人： | 张彦;刘玲;尹爱华;丁红珂;卢建 | 申请（专利权）人： | 广东省妇幼保健院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 广州嘉权专利商标事务所有限公司 44205 | 代理人： | 胡辉 |
| 地址： | 510010 *** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一组用于检测遗传综合征的增效型检测引物和检测试剂盒。本发明在已有研究基础上在疾病相关染色体区域15q11‑13选择7个STR位点利用多重荧光PCR技术用于检测该区域患儿等位基因情况，结合该区域患儿父亲以及母亲的相应位点检测就可以有效发现可能存在的突变情况。为了提高检测准确性，本发明选择比以往方法更多的STR位点，并用毛细管电泳的高分辨率技术替代了琼脂糖电泳技术，提高了分辨率和可重复性。 | ||
| 搜索关键词： | 一组 用于 检测 遗传 综合征 增效 引物 试剂盒 | ||
【主权项】：
1.一组增效型基于STR技术用于检测Prader‑Willi综合征和/或Angelman综合征的检测引物，其特征在于，所述的检测引物包括：针对D15S1021位点：Forward引物5'‑CCTGGAAGGTGGAAGT‑3'Reverse引物5'‑ACAAAGATTAACCTCTATGTTTTCG‑3'；针对D15S122位点：Forward引物5'‑ACTCAGGTAGCATCTATCCATG‑3'Reverse引物5'‑GGCACATGCATTACTTCATT‑3'；针对D15S210位点：Forward引物5'‑TGAACTAGGCAGCACACACT‑3'Reverse引物5'‑AACCAATGCTTGGACACAG‑3'；针对D15S113位点：Forward引物5'‑CATGTACTGTTTTATCCCTGTGGC‑3'Reverse引物5'‑CTGCTGCTTATACTTTCTCTATTC‑3'；针对D15S97位点：Forward引物5'‑CTTCTAGCCTCAGGTTCCCC‑3'Reverse引物5'‑ATTCACTTTTCAAACCACCCC‑3'；针对D15S156位点：Forward引物5'‑CAGCCACCGCATTCTA‑3'Reverse引物5'‑CAACACCATTTATTGAAGAGAC‑3'；针对D15S1019位点：Forward引物5'‑TTCTGGACCACGCATACTA‑3'Reverse引物5'‑ATCAGGCCATCTTTCATTGT‑3'；引物的5'端带有荧光标记基团。
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