[发明专利]一种用于检测常染色体显性遗传性耳聋家系致聋基因突变的试剂盒有效
| 申请号： | 201811500244.0 | 申请日： | 2018-12-07 |
| 公开（公告）号： | CN109355379B | 公开（公告）日： | 2021-04-23 |
| 发明（设计）人： | 王明明;王海波;樊兆民;白晓卉;李建峰 | 申请（专利权）人： | 山东省耳鼻喉医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 济南舜源专利事务所有限公司 37205 | 代理人： | 赵斌 |
| 地址： | 250001 山*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明涉及医学领域，具体涉及一种用于检测常染色体显性遗传性耳聋家系致聋基因突变的试剂盒，该试剂盒中包括特异性引物、PCR混合液及酶切反应混合液等，其中发明人针对常染色体显性遗传性耳聋基因专门设计了对应的特异性引物，利用该试剂盒可以快速的检测出患者体内MYH14基因c.5417位点的C到A突变，从而更好的在该家系乃至全国范围内进行MYH14基因突变的大规模筛查和预防性检查，且检测成本低，操作简单，准确率高。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 用于 检测 染色体 显性 遗传性 耳聋 家系 基因突变 试剂盒 | ||
【主权项】：
1.一种用于检测常染色体显性遗传性耳聋家系致聋基因突变的试剂盒，主要包括：特异性引物，PCR混合液，酶切混合液，限制性内切酶，阳性对照样本及阴性对照样本；其特征在于：其中特异性引物包括：正向引物F:5'‑GATGGTCTCGTGGACTTAT‑3'，其核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示；反向引物R:5'‑TGTGGAGGTCACCTTTCT‑3'，其核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示；限制性内切酶为限制性内切酶Eco130I，此限制性内切酶可以识别5C/CWWGG3’序列；阳性标本对照是含有MYH14基因c.5417的C到A杂合突变的DNA片段；阴性标本对照是不含此突变位点能发生酶切的DNA片段。
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