[发明专利]一种探测基因组小片段插入缺失的方法及装置有效
| 申请号： | 201811476138.3 | 申请日： | 2018-12-04 |
| 公开（公告）号： | CN109754843B | 公开（公告）日： | 2021-02-19 |
| 发明（设计）人： | 凌少平;张忠波;尹龙辉;曹丽华;郝伶童;刘昌灵;徐昭 | 申请（专利权）人： | 志诺维思（北京）基因科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00;G16B40/00 |
| 代理公司： | 北京知呱呱知识产权代理有限公司 11577 | 代理人： | 吕学文;武媛 |
| 地址： | 100195 北京市海淀区*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明实施例公开了一种探测基因组小片段插入缺失的方法及装置。探测基因组小片段插入缺失的方法，包括以下步骤：步骤(11)将待测样本的测序数据和参考序列进行比对，得到第一比对结果；步骤(12)提取第一比对结果中的小片段插入缺失的特征向量，得到第一特征向量集合；步骤(13)根据所述第一特征向量集合利用机器学习模型探测所述待测样本的小片段插入缺失的位点。本发明实施例提供的探测基因组小片段插入缺失的方法及装置运行效率高，并且通过使用机器学习的方法提高了探测单核苷酸突变的精度。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 探测 基因组 片段 插入 缺失 方法 装置 | ||
【主权项】：
1.一种探测基因组小片段插入缺失的方法，其特征在于，包括以下步骤：步骤(11)将待测样本的测序数据和参考序列进行比对，得到第一比对结果；步骤(12)提取第一比对结果中的小片段插入缺失的特征向量，得到第一特征向量集合；其中，所述第一特征向量集合中含有待测样本的测序数据相对参考序列的插入缺失碱基长度、待测样本的测序数据相对参考序列的突变位点库长度均值、待测样本的测序数据相对参考序列的突变位点库长度方差、待测样本的测序数据相对参考序列的突变位点覆盖split Reads个数、待测样本的测序数据相对参考序列的错配碱基的个数中的一种或多种；步骤(13)根据所述第一特征向量集合利用机器学习模型探测所述待测样本的小片段插入缺失的位点；其中，所述机器学习模型通过以下步骤构建：步骤(21)将标准样本的测序数据和所述参考序列进行比对，得到第二比对结果；步骤(22)提取第二比对结果中的小片段插入缺失的特征向量，得到第二特征向量集合；其中，所述第二特征向量集合中含有标准样本的测序数据相对参考序列的插入缺失碱基长度、标准样本的测序数据相对参考序列的突变位点库长度均值、标准样本的测序数据相对参考序列的突变位点库长度方差、标准样本的测序数据相对参考序列的突变位点覆盖split Reads个数、标准样本的测序数据相对参考序列的错配碱基的个数中的一种或多种；步骤(23)根据所述第二特征向量集合在标准样本的可靠值序列中标注小片段插入缺失位点，得到标准样本的小片段插入缺失位点集合；步骤(24)利用机器学习方法对所述标准样品的小片段插入缺失位点集合进行模型训练，得到所述机器学习模型。
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