[发明专利]与主动脉夹层疾病相关的SNP位点及其应用有效
| 申请号： | 201811107258.6 | 申请日： | 2018-09-21 |
| 公开（公告）号： | CN109097466B | 公开（公告）日： | 2022-07-15 |
| 发明（设计）人： | 王赞鑫;魏民新 | 申请（专利权）人： | 王赞鑫 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;G16B30/10 |
| 代理公司： | 北京慧尚知识产权代理事务所(特殊普通合伙) 11743 | 代理人： | 鲍晓芳 |
| 地址： | 518003 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基于全外显子测序技术筛选与主动脉夹层疾病相关的SNP位点，所述SNP位点包括以下主动脉夹层易感性SNP位点中的一种或两种：PTK6_c.205GA_p.E69K；TSHZ2_c.724CT_p.R242C。进一步，本发明提供所述SNP位点在检测主动脉夹层疾病的检测产品中的应用。本发明通过发现了两个主动脉夹层易感SNP位点并研究了其在主动脉夹层早期预测的应用前景，本发明提供的主动脉夹层相关的基因位点可能是主动脉夹层的早期生物标志物，为进一步研究主动脉夹层的遗传分子机制，探索主动脉夹层早期防治的药物靶点提供了新的方向。 | ||
| 搜索关键词： | 主动脉 夹层 疾病 相关 snp 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.一种基于全外显子测序技术筛选与主动脉夹层疾病相关的SNP位点，其特征在于，所述SNP位点包括以下主动脉夹层易感性SNP位点中的一种或两种：PTK6_c.205G>A_p.E69K；TSHZ2_c.724C>T_p.R242C。
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