[发明专利]一种靶向测序试剂盒及其使用方法及靶向测序方法

摘要

本发明涉及基因突变检测领域，具体讲，涉及一种靶向测序试剂盒及其使用方法及靶向测序方法。本发明的靶向测序试剂盒包括目的片段扩增试剂，目的片段扩增试剂包括用于扩增人B细胞慢性淋巴细胞增殖性疾病的突变位点的特异性引物。本发明试剂盒及方法利用靶向测序对B细胞慢性淋巴细胞增殖性疾病相关基因的多个目标区域同时进行深度测序，提高了检测效率，同时还能提高检测的准确性和灵敏度，并能进一步对大量样品同时进行多区域测序。

主权项

1.一种靶向测序试剂盒，其特征在于，所述靶向测序试剂盒包括目的片段扩增试剂，所述目的片段扩增试剂包括用于扩增人B细胞慢性淋巴细胞增殖性疾病的突变位点的特异性引物；所述特异性引物的设计区域为KMT2D CDS区域、BCL2 CDS区域、CREBBP CDS区域、EZH2 CDS区域、CARD11 CDS区域、EP300 CDS区域、TNFRSF14 CDS区域、RRAGC CDS区域、ATP6V1B2 CDS区域、ATP6AP1 CDS区域、PTPRD CDS区域、KLF2 CDS区域、NOTCH2 CDS区域、MYD88 CDS区域、BIRC3 CDS区域、ARID1A CDS区域、CXCR4 CDS区域、CDKN1B CDS区域、MAP2K1 CDS区域、SF3B1 CDS区域、ATM CDS区域、POT1 CDS区域、CHD2 CDS区域、XPO1 CDS区域、RPS15 CDS区域、IGLL5 CDS区域、EGR2 CDS区域、FBXW7 CDS区域、SAMHD1 CDS区域、LRP1B CDS区域、CCND1 CDS区域、NFKBIE CDS区域、TET2 CDS区域、PLCG2 CDS区域、BTK CDS区域、FOXO1 CDS区域、FAT1 CDS区域、TP53 Exon区域、NOTCH1 Exon区域、BRAF V600E突变位点、KRAS G12突变位点、KRAS G13突变位点、KRAS Q61突变位点和KRAS A146突变位点；所述用于扩增人B细胞慢性淋巴细胞增殖性疾病的突变位点的特异性引物分别为：SEQ ID NO:1～SEQ ID NO:2120。