[发明专利]一种靶向测序试剂盒及其使用方法及靶向测序方法有效
| 申请号： | 201810296976.6 | 申请日： | 2018-03-30 |
| 公开（公告）号： | CN108977534B | 公开（公告）日： | 2019-07-09 |
| 发明（设计）人： | 李建勇;缪祎;徐卫;范磊;俞浩;杨建清 | 申请（专利权）人： | 江苏省人民医院;上海源奇生物医药科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12Q1/6869;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京和信华成知识产权代理事务所(普通合伙) 11390 | 代理人： | 胡剑辉 |
| 地址： | 210029 *** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 靶向 测序 测序试剂盒 慢性淋巴细胞 增殖性疾病 扩增试剂 目的片段 基因突变检测 特异性引物 多个目标 发明试剂 突变位点 相关基因 人B细胞 多区域 灵敏度 检测 扩增 | ||
1.一种靶向测序试剂盒，其特征在于，所述靶向测序试剂盒包括目的片段扩增试剂，所述目的片段扩增试剂包括用于扩增人B细胞慢性淋巴细胞增殖性疾病的突变位点的特异性引物；
所述特异性引物的设计区域为KMT2D CDS区域、BCL2 CDS区域、CREBBP CDS区域、EZH2CDS区域、CARD11 CDS区域、EP300 CDS区域、TNFRSF14 CDS区域、RRAGC CDS区域、ATP6V1B2CDS区域、ATP6AP1 CDS区域、PTPRD CDS区域、KLF2 CDS区域、NOTCH2 CDS区域、MYD88 CDS区域、BIRC3 CDS区域、ARID1A CDS区域、CXCR4 CDS区域、CDKN1B CDS区域、MAP2K1 CDS区域、SF3B1 CDS区域、ATM CDS区域、POT1 CDS区域、CHD2 CDS区域、XPO1 CDS区域、RPS15 CDS区域、IGLL5 CDS区域、EGR2 CDS区域、FBXW7 CDS区域、SAMHD1 CDS区域、LRP1B CDS区域、CCND1 CDS区域、NFKBIE CDS区域、TET2 CDS区域、PLCG2 CDS区域、BTK CDS区域、FOXO1 CDS区域、FAT1 CDS区域、TP53 Exon区域、NOTCH1 Exon区域、BRAF V600E突变位点、KRAS G12突变位点、KRAS G13突变位点、KRAS Q61突变位点和KRAS A146突变位点；
所述用于扩增人B细胞慢性淋巴细胞增殖性疾病的突变位点的特异性引物分别为：SEQID NO:1～SEQ ID NO:2120。
2.根据权利要求1所述的靶向测序试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括目的片段纯化试剂和目的片段纯化产物定量试剂；
所述目的片段纯化试剂用于对目的片段扩增后的产物进行纯化；
所述目的片段纯化产物定量试剂用于对纯化后的目的片段进行定量。
3.根据权利要求1所述的靶向测序试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括样本处理试剂，用于获得待测样本的DNA。
4.根据权利要求3所述的靶向测序试剂盒，其特征在于，所述待测样本包括全血、血清、血浆和组织样品。
5.根据权利要求4所述的靶向测序试剂盒，其特征在于，所述组织样品包括石蜡包埋组织、新鲜组织和冰冻切片。
6.根据权利要求1所述的靶向测序试剂盒，其特征在于，
所述试剂盒还包括样本PCR扩增试剂，用于扩增待测样本的DNA。
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