[发明专利]基因检测芯片区域设计装置

摘要

本发明涉及一种基因检测芯片区域设计装置，所述基因检测芯片区域设计装置包括特征提取模块、外显子区域选取模块以及选取结果输出模块。

主权项

1.一种基因检测芯片区域设计装置，所述基因检测芯片区域设计装置包括：特征提取模块，用于导入与患者对应的突变集，统计每个外显子(exon)上存在变异的患者个数、患者编号、外显子长度，计算每个外显子的RI值，统计每个患者发生突变的个数以及发生突变所在的基因和外显子区域；外显子区域选取模块，其与所述特征提取模块相连接，用于选取所述探针分子针对的外显子区域；以及选取结果输出模块，用于输出所述外显子区域的选取结果；其中，所述外显子区域选取模块包括下述子模块：热点基因选取子模块，用于选取COSMIC数据库认定的已知驱动基因；最大覆盖外显子选取子模块：用于在所述热点基因选取子模块选剩的外显子中选取最大覆盖外显子，直至不存在满足下述条件的最大覆盖外显子，统计选取的所有外显子及其所覆盖的患者编号；最大RI值外显子选取子模块：用于在最大覆盖外显子选取子模块选剩的外显子中选取最大RI值外显子，直至不存在满足下述条件的最大RI值外显子，统计选取的所有外显子及其所覆盖的患者编号；潜在驱动基因选取子模块，用于选取有研究表明具有潜在驱动突变的外显子；融合基因选取子模块，用于选取具备临床意义的融合基因、及其中发生高频融合的内含子和外显子。