[发明专利]基因检测芯片区域设计装置

权利要求书

1.一种基因检测芯片区域设计装置，所述基因检测芯片区域设计装置包括：

特征提取模块，用于导入与患者对应的突变集，统计每个外显子上存在变异的患者个数、患者编号、外显子长度，计算每个外显子的RI值，统计每个患者发生突变的个数以及发生突变所在的基因和外显子区域；

外显子区域选取模块，其与所述特征提取模块相连接，用于选取探针分子针对的外显子区域；以及

选取结果输出模块，用于输出所述外显子区域的选取结果；

其中，所述外显子区域选取模块包括下述子模块：

热点基因选取子模块，用于选取COSMIC数据库认定的已知驱动基因；

最大覆盖外显子选取子模块：用于在所述热点基因选取子模块选剩的外显子中选取最大覆盖外显子，直至不存在满足下述条件的最大覆盖外显子，统计选取的所有外显子及其所覆盖的患者编号；

最大RI值外显子选取子模块：用于在最大覆盖外显子选取子模块选剩的外显子中选取最大RI值外显子，直至不存在满足下述条件的最大RI值外显子，统计选取的所有外显子及其所覆盖的患者编号；

潜在驱动基因选取子模块，用于选取有研究表明具有潜在驱动突变的外显子；

融合基因选取子模块，用于选取具备临床意义的融合基因、及其中发生高频融合的内含子和外显子，

其中，所述最大覆盖外显子选取子模块选取的最大覆盖外显子满足下述条件：

i）至少5名患者在该外显子区域发生变异，

ii）该外显子覆盖的患者编号中至少包含一个之前未覆盖的新的患者编号，以及

iii）在待选的所有外显子中，该外显子具有最高的RI值，若多个外显子的RI值相同，则选取覆盖新患者编号最多的外显子,

所述最大RI值外显子选取子模块选取的最大RI值外显子满足下述条件：

i）RI值大于指定值，

ii）覆盖的患者编号的数目大于3，

iii）该外显子覆盖的只发生1个SNV的患者编号中包含最多的之前未覆盖的新的患者编号；以及

iv）若包含的新的患者编号的数目相同，则选取RI值最大的外显子；

所述热点基因选取子模块选取的热点基因满足下述条件：患者中该驱动基因发生突变的比例大于9%；或者，虽然患者中该驱动基因发生突变的比例为9%以下，但是存在证据表明其为驱动突变的外显子区域；统计符合该条件的外显子区域及其所覆盖的患者的编号。

2.根据权利要求1所述的基因检测芯片区域设计装置，其中，所述基因检测芯片用于检测非小细胞肺癌。

3.根据权利要求1所述的基因检测芯片区域设计装置，其中，所述具备临床意义的融合基因选自ALK、ROS1和RET。