[发明专利]基因检测芯片区域设计装置

说明书

本发明涉及一种基因检测芯片区域设计装置，所述基因检测芯片区域设计装置包括特征提取模块、外显子区域选取模块以及选取结果输出模块。

技术领域

本发明涉及基于新一代测序(NGS)的基因检测领域，具体涉及一种实时 动态反应患者肿瘤进展信息的基因检测芯片的设计装置。

背景技术

基于捕获芯片的二代测序已经广泛应用于体细胞突变的检测。大部分癌 种对于在人体基因上的体细胞突变具有相对大的异质性。在大多数患者中， 只有少量患者会在相同基因上发生体细胞突变，而且仅有少数几个癌种能通 过少数经常发生的突变判断。

现有芯片在设计上主要是针对高频率发生突变的基因，然而大部分癌症 患者在该区域并不存在突变，导致这种芯片只能检测少数病人中的突变。现 有芯片设计、制造方法存在低敏感性、覆盖病人范围小、高消费等不足之处。

发明内容

本发明所要解决的技术问题

现有芯片在设计上主要是针对高频率发生突变的基因，导致覆盖患者少； 同时由于这种芯片覆盖的目标基因(非必要的)的范围广，导致检测成本高。

鉴于现有技术中存在的上述问题，本发明开发了一种新的基因检测芯片 区域设计装置与现有基因检测芯片的设计方法相比，本发明的装置充分利用 了癌症患者样本的检测结果，以各外显子单位长度所覆盖的患者数为依据， 力求以最小的区域覆盖最大的患者数目，最大程度地增加芯片覆盖患者数目 及减小芯片大小。

即，本发明包括：

1.一种基因检测芯片区域设计装置，所述基因检测芯片区域设计装置包 括：

特征提取模块，用于导入与患者对应的突变集，统计每个外显子(exon) 上存在变异的患者个数、患者编号、外显子长度，计算每个外显子的RI值， 统计每个患者发生突变的个数以及发生突变所在的基因和外显子区域；

外显子区域选取模块，其与所述特征提取模块相连接，用于选取所述探 针分子针对的外显子区域；以及

选取结果输出模块，用于输出所述外显子区域的选取结果；

其中，所述外显子区域选取模块包括下述子模块：

热点基因选取子模块，用于选取COSMIC数据库认定的已知驱动基因；

最大覆盖外显子选取子模块：用于在所述热点基因选取子模块选剩的外 显子中选取最大覆盖外显子，直至不存在满足下述条件的最大覆盖外显子， 统计选取的所有外显子及其所覆盖的患者编号；

最大RI值外显子选取子模块：用于在最大覆盖外显子选取子模块选剩 的外显子中选取最大RI值外显子，直至不存在满足下述条件的最大RI值外 显子，统计选取的所有外显子及其所覆盖的患者编号；

潜在驱动基因选取子模块，用于选取具有潜在驱动突变的外显子(所述 具有潜在驱动突变的外显子是本领域技术人员能够容易地确定的，可参考例 如文献1、6)；

融合基因选取子模块，用于选取具备临床意义的融合基因、及其中发生 高频融合的内含子和外显子。

2.根据项1所述的基因检测芯片区域设计装置，其中，所述热点基因选 取子模块选取的热点基因满足下述条件：患者中该驱动基因发生突变的比例 大于9％；或者，虽然患者中该驱动基因发生突变的比例为9％以下，但是其 为驱动突变的外显子区域(所述驱动突变的外显子区域是本领域技术人员能 够容易地确定的，可参考例如文献2～5)；统计符合该条件的外显子区域及其 所覆盖的患者的编号；

3.根据项1所述的基因检测芯片区域设计装置，其中，所述最大覆盖外 显子选取子模块选取的最大覆盖外显子满足下述条件：

i至少5名患者在该外显子区域发生变异，