[发明专利]一种用于遗传变异致病性打分的机器学习模型的构建方法有效
| 申请号： | 201711476028.2 | 申请日： | 2017-12-29 |
| 公开（公告）号： | CN108108592B | 公开（公告）日： | 2020-06-16 |
| 发明（设计）人： | 王玉梅;刘轩竹;王乐珩;李厦戎 | 申请（专利权）人： | 北京聚道科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B40/00 |
| 代理公司： | 北京华夏正合知识产权代理事务所(普通合伙) 11017 | 代理人： | 张焕亮;曲芳兵 |
| 地址： | 100191 北京市*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开一种用于遗传变异致病性打分的机器学习模型的构建方法，包括：A、获取变异数据文件，并将所述文件进行注释；B、根据注释后的信息筛选出每条变异数据的单转录本；C、对筛选后的单转录本中的数据进行数据分类平衡调整；D、对调整后的数据进行初始特征值的筛选；E、筛选后特征值中的非数值特征进行独热编码量化；F、将独热编码量化后的特征值中的缺失值进行填补；G、将填补后的特征值输入到机器学习模型中进行训练，以获取所述致病性机器学习模型。由上，本发明的机器学习模型可以获取高精度、高召回率的打分结果。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 用于 遗传 变异 致病性 打分 机器 学习 模型 构建 方法 | ||
【主权项】：
1.一种用于遗传变异致病性打分的机器学习模型的构建方法，其特征在于，包括：A、获取变异数据文件，并将所述文件进行注释；B、根据注释后的信息筛选出每条变异数据的单转录本；C、对筛选后的单转录本中的数据进行数据分类平衡调整；D、对调整后的数据进行初始特征值的筛选；E、将筛选后特征值中的非数值特征进行独热编码量化；F、将独热编码量化后的特征值中的缺失值进行填补；G、将填补后的特征值输入到机器学习模型中进行训练，以获取用于遗传变异致病性打分的机器学习模型。
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