[发明专利]一种用于遗传变异致病性打分的机器学习模型的构建方法

说明书

本发明公开一种用于遗传变异致病性打分的机器学习模型的构建方法，包括：A、获取变异数据文件，并将所述文件进行注释；B、根据注释后的信息筛选出每条变异数据的单转录本；C、对筛选后的单转录本中的数据进行数据分类平衡调整；D、对调整后的数据进行初始特征值的筛选；E、筛选后特征值中的非数值特征进行独热编码量化；F、将独热编码量化后的特征值中的缺失值进行填补；G、将填补后的特征值输入到机器学习模型中进行训练，以获取所述致病性机器学习模型。由上，本发明的机器学习模型可以获取高精度、高召回率的打分结果。

技术领域

本发明涉及变异位点致病性打分领域，特别涉及一种用于遗传变异致病性打分的机器学习模型的构建方法。

背景技术

现有构建的变异致病性打分软件的方法，比如孟德尔临床适用的致病性得分系统(MCAP)，在人类基因变异数据库(HGMD)数据集上，均只有约57％的数据能得到打分结果。由此可见，在遗传性疾病的变异位点致病性检测中，由于部分变异位点的特征信息的缺失，存在得不到致病性检测结果的现象。

因此，为克服现有的打分工具的致病性打分结果不完整、准确率低的缺陷，目前亟需一种用于遗传变异致病性打分的机器学习模型的构建方法，以构建可以获取高精度、高召回率的打分结果的机器学习模型。

发明内容

有鉴于此，本申请提出一种用于遗传变异致病性打分的机器学习模型的构建方法。通过本申请构建的机器学习模型可以获取高精度、高召回率的打分结果。

本申请提出一种用于遗传变异致病性打分的机器学习模型的构建方法，包括：

A、获取变异数据文件，并将所述文件进行注释；

B、根据注释后的信息筛选出每条变异数据的单转录本；

C、对筛选后的单转录本中的数据进行数据分类平衡调整；

D、对调整后的数据进行初始特征值的筛选；

E、将筛选后特征值中的非数值特征进行独热编码量化；

F、将独热编码量化后的特征值中的缺失值进行填补；

G、将填补后的特征值输入到机器学习模型中进行训练，以获取用于遗传变异致病性打分的机器学习模型。

由上，本申请对注释后的变异位点的缺少的特征数据进行缺失填充，就填充后的无缺失的数据进行训练；通过本申请构建的致病性机器学习模型可以获取高精度、高召回率的打分结果。

优选地，所述步骤B中的单转录本选取的优先级依次为：

选取多个转录本中包含有与某一单一遗传病相关的基因的转录本；

选择与数据库中权威转录本相匹配的转录本；

根据变异结果影响的序列本体论序列信息的优先级，选取对变异结果影响影响最大的转录本；

根据转录本正负链信息，选取其中的正链的转录本。

由上，有利于减少无效信息的干扰。

优选地，所述步骤C包括：

C1、根据筛选得到的单转录本中的注释信息，将其中的变异位点划分为致病位点和良性位点；

C2、按照一指定的致病位点/良性位点的比例，选取一定数量的良性位点，以使训练数据平衡。

由上，通常良性位点的数量要远大于致病位点的数量，为了保证之后的训练模型的效果，按照致病：良性＝1：3的比例，从良性位点中抽样出需要的数量。

优选地，所述步骤D包括：