[发明专利]包含163G＞C突变的FKBP5基因片段、所编码的蛋白质片段及其应用有效
| 申请号： | 201710294330.X | 申请日： | 2017-04-28 |
| 公开（公告）号： | CN107130020B | 公开（公告）日： | 2020-05-26 |
| 发明（设计）人： | 赵跃然;焦玉莲;卢冰如;崔彬;陈子江 | 申请（专利权）人： | 山东大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;C07K14/705 |
| 代理公司： | 北京邦信阳专利商标代理有限公司 11012 | 代理人： | 尹吉伟;陈悦军 |
| 地址： | 250100 *** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明属于生物医学领域，提供了包含新的单碱基变异的FKBP5基因和其编码序列，该基因在对应于SEQ ID NO.1的第163位核苷酸由G突变为C(163GC)，从而引起其编码的氨基酸由缬氨酸突变为亮氨酸，即对应于SEQ ID NO.4的第55位的亮氨酸。该突变的FKBP5蛋白增高了Akt Ser473磷酸化水平，增加了破骨细胞能力，导致Paget骨病的形成，因而为Paget骨病的提前诊断提供了新的标志物，具有很强的临床指导意义。 | ||
| 搜索关键词： | 包含 163 突变 fkbp5 基因 片段 编码 蛋白质 及其 应用 | ||
【主权项】：
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