[发明专利]NTN1基因易感SNP位点及其应用有效
| 申请号： | 201710253298.0 | 申请日： | 2017-04-18 |
| 公开（公告）号： | CN106987635B | 公开（公告）日： | 2019-09-20 |
| 发明（设计）人： | 潘永初;李丹丹;马兰;王林 | 申请（专利权）人： | 南京医科大学附属口腔医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 南京天华专利代理有限责任公司 32218 | 代理人： | 徐冬涛;杜静 |
| 地址： | 210029 江*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本专利为NTN1基因易感SNP位点及其应用，公开了一种与非综合征型唇腭裂辅助诊断相关的SNP标志物rs4791331的基因型，存在T和C两种等位基因，其中，T等位基因为风险等位基因，并据此开发了其在非综合征型唇腭裂的诊断试剂盒中的应用。该发明有助于综合评价遗传变异在中国汉族人群NSOC发生发展及转归中的作用，而且对于指导NSOC高危人群的预防和筛查具有重要的意义。 | ||
| 搜索关键词： | ntn1 基因 snp 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.SNP位点rs4791331在制备非综合征型唇腭裂辅助诊断试剂盒中的应用，rs4791331位点在人群中存在C和T两种等位基因，携带T等位基因的个体罹患NSOC的风险高于C等位基因携带者。
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