[发明专利]整合高通量基因分型与临床医学信息的生物医学本体集成方法

摘要

本发明公开了一种整合高通量基因分型与临床医学信息的生物医学本体集成方法，包括以下步骤1)以疾病数据、个体的基础健康数据和基因疾病关联性特征为基础，得到生物医学领域本体中的重要概念；2)参考生物信息和医学信息领域已经存在的本体或数据库，查阅相关领域的文献，进行数据结构、数据语义的分析；3)采用中间扩展法，先从领域中获取部分概念和关系，建立一个本体雏形，然后从这个本体雏形开始，将领域中的其他概念不断扩充到该本体雏形中；4)定义不同概念之间的关系、属性、及概念和属性的关系。通过本发明，建立了整合高通量基因分型与临床医学信息的生物医学本体库，为用户提供更为全面的健康“画像”，为疾病管理、精准预防提供可靠的数据保障。

主权项

一种整合高通量基因分型与临床医学信息的生物医学本体集成方法，其特征在于：包括以下步骤：1)以疾病数据、个体的基础健康数据和基因疾病关联性特征为基础，得到生物医学领域本体中的重要概念，并可形成个人生物医学档案；2)参考生物信息和医学信息领域已经存在的本体或数据库，查阅相关领域的文献，对其中的数据源进行数据结构、数据语义的分析，列出生物医学本体领域所有学术的清单；3)采用中间扩展法，先从领域中获取部分概念和关系，建立一个本体雏形，然后从这个本体雏形开始，设置子节点，将领域中的其他概念不断扩充到该本体雏形中；4)定义不同概念之间的关系、属性、及概念和属性的关系。