[发明专利]用于癌症筛查和胎儿分析的突变检测

摘要

提供了癌症患者和针对癌症进行筛查的受试者的血浆(或者含有无细胞DNA的其它样品)中的体细胞突变的准确检测。这些分子标记的检测将会用于癌症患者的筛查、检测、监测、管理和预测。

主权项

通过分析人类受试者的生物样品来鉴定所述人类受试者中体细胞突变的方法，所述生物样品包括源自正常细胞和可能源自肿瘤细胞或与癌症相关的细胞的DNA片段，所述生物样品包括无细胞DNA片段，所述方法包括：从待分析的生物样品获得模板DNA片段，所述模板DNA片段包括无细胞DNA片段；使用所述模板DNA片段制备可分析DNA分子的测序文库，所述可分析DNA分子的测序文库的制备不包括所述模板DNA片段的DNA扩增的步骤；对所述可分析DNA分子的测序文库进行测序以获得多个序列读码；在计算机系统处接收所述多个序列读码；通过所述计算机系统将所述多个序列读码与参考人类基因组比对以确定所述多个序列读码的基因组位置；通过所述计算机系统获得关于与所述人类受试者相对应的构成基因组的信息；以及通过所述计算机系统将所述序列读码与所述构成基因组进行比较以将经过滤的一组基因座鉴定为在所述人类受试者的某一组织中具有体细胞突变，其中：在所述经过滤的一组基因座的每个基因座处，相对于所述构成基因组具有序列变体的所述序列读码的数量高于截止值，所述截止值大于1。