[发明专利]评估毛细血管扩张性共济失调的患者对糖皮质激素治疗的反应的方法有效
| 申请号： | 201680009183.0 | 申请日： | 2016-01-19 |
| 公开（公告）号： | CN107532201B | 公开（公告）日： | 2021-05-11 |
| 发明（设计）人： | 莫罗·马尼亚尼;莎拉·比亚焦蒂;米歇尔·曼诺塔 | 申请（专利权）人： | 爱瑞德勒股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 宋融冰 |
| 地址： | 意大利*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本发明涉及用于评估患有毛细血管扩张性共济失调(A‑T)的患者对糖皮质激素治疗的反应的新方法。具体地，该方法提供了定性和/或定量地测定这种患者的血液中的由糖皮质激素(GC)诱导的非标准剪接所产生的ATM(毛细血管扩张性共济失调突变)基因的mRNA变体表达的步骤。事实上，已经证实，mRNA变体表达存在于对GC治疗阳性反应的患者的血液中。 | ||
| 搜索关键词： | 评估 毛细血管 扩张 共济失调 患者 糖皮质激素 治疗 反应 方法 | ||
【主权项】：
一种用于评估患有毛细血管扩张性共济失调的患者对糖皮质激素治疗的反应的方法，包括定性和/或定量地测定所述患者的血液中的ATM基因(毛细血管扩张性共济失调突变基因)的mRNA变体表达的步骤，其中所述mRNA变体是由糖皮质激素诱导的非标准剪接产生的，并且含有磷脂酰肌醇3激酶结构域，并且其中所述mRNA变体的可检测的表达值表示对所述治疗的阳性反应。
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