[发明专利]一种利用单倍体测序技术检测染色体平衡易位的方法有效
| 申请号： | 201610900032.6 | 申请日： | 2016-10-14 |
| 公开（公告）号： | CN107058465B | 公开（公告）日： | 2021-10-01 |
| 发明（设计）人： | 罗登;张萌;郭佳杰;李周芳;贺建奎 | 申请（专利权）人： | 南方科技大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;C12Q1/6883;C12Q1/6886 |
| 代理公司： | 北京品源专利代理有限公司 11332 | 代理人： | 潘登 |
| 地址： | 518000 广东省*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种利用单倍体测序技术检测染色体平衡易位的方法，所述方法包括以下步骤：(1)培养与收集待测样本中的淋巴细胞；(2)显微注射挑取单细胞并分离染色体以获得单倍体；(3)单倍体的扩增和文库的构建；(4)单倍体文库经二代测序得到测序数据，与基因组参考序列比对确定易位的染色体数目及染色体编号；深度测序将潜在的断裂点区域缩小至12kb；(5)利用测序数据的双端特征，与样本的全基因组测序数据进行对比，对12kb的断点区域进行分析，找出所有满足条件的reads，以此确定染色体平衡易位的断裂点；(6)PCR和Sanger测序验证。本发明提供的方法可广泛应用于产前诊断胎儿的染色体平衡易位、筛查先天性染色体异常疾病以及白血病等肿瘤诊断。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 利用 单倍体 技术 检测 染色体 平衡 易位 方法 | ||
【主权项】：
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