[发明专利]一种评估疾病遗传风险的基因检测方法有效
| 申请号： | 201610070035.1 | 申请日： | 2016-02-01 |
| 公开（公告）号： | CN105678093A | 公开（公告）日： | 2016-06-15 |
| 发明（设计）人： | 曾沃坦;郭金海;刘许晗 | 申请（专利权）人： | 北京东方亚美基因科技研究院 |
| 主分类号： | G06F19/00 | 分类号： | G06F19/00;G06F19/18 |
| 代理公司： | 北京中原华和知识产权代理有限责任公司 11019 | 代理人： | 寿宁;张华辉 |
| 地址： | 102611 北京市大*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 一种评估疾病遗传风险的基因检测方法，其特征在于，包括以下步骤：(1)检测疾病相关的基因的序列的突变；(2)根据公式估算影响蛋白质序列变化的突变在人群中出现的频率coef；(3)根据频率coef，计算序列中发生突变的每个位点引起疾病的概率值harm；(4)根据一个基因所有发生突变的位点的harm值算出该基因的健康概率值health；(5)根据所述基因的健康概率值health计算与所述基因相关的疾病遗传风险值risk。这样，疾病的得病风险就可以通过高通量测序分析出的基因突变位点来评估。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 评估 疾病 遗传 风险 基因 检测 方法 | ||
【主权项】：
一种评估疾病遗传风险的基因检测方法，其特征在于，包括以下步骤：(1)检测疾病相关的基因的序列的突变；(2)根据下述公式估算影响蛋白质序列变化的突变在人群中出现的频率coef：![]()
其中，maf(Minor Allele Frequency)表示最小等位基因频率；phylop是序列保守性预测值，用于评估所得可疑致病突变的保守性。(3)根据上述频率coef，计算序列中发生突变的每个位点引起疾病的概率值harm；(4)根据一个基因所有发生突变的位点的harm值算出该基因的健康概率值health；(5)根据所述基因的健康概率值health计算与所述基因相关的疾病遗传风险值risk。
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G06 计算；推算；计数
G06F 电数字数据处理
G06F19-00 专门适用于特定应用的数字计算或数据处理的设备或方法
G06F19-10 .生物信息学，即计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关的数据处理方法或系统
G06F19-12 ..用于系统生物学的建模或仿真，例如：概率模型或动态模型，遗传基因管理网络，蛋白质交互作用网络或新陈代谢作用网络
G06F19-14 ..用于发展或进化的，例如：进化的保存区域决定或进化树结构
G06F19-16 ..用于分子结构的，例如：结构排序，结构或功能关系，蛋白质折叠，结构域拓扑，用结构数据的药靶，涉及二维或三维结构的
G06F19-18 ..用于功能性基因组学或蛋白质组学的，例如：基因型–表型关联，不均衡连接，种群遗传学，结合位置鉴定，变异发生，基因型或染色体组的注释，蛋白质相互作用或蛋白质核酸的相互作用
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