[发明专利]一种评估疾病遗传风险的基因检测方法

权利要求书

1.一种评估疾病遗传风险的基因检测方法，其特征在于，包括以下步骤：

(1)检测疾病相关的基因的序列的突变；

(2)根据下述公式估算影响蛋白质序列变化的突变在人群中出现的频率coef：

其中，maf(MinorAlleleFrequency)表示最小等位基因频率；phylop是序列保守性预 测值，用于评估所得可疑致病突变的保守性。

(3)根据上述频率coef，计算序列中发生突变的每个位点引起疾病的概率值harm；

(4)根据一个基因所有发生突变的位点的harm值算出该基因的健康概率值health；

(5)根据所述基因的健康概率值health计算与所述基因相关的疾病遗传风险值risk。

2.如权利要求1所述的基因检测方法，其中所述突变包括：编码区的同义突变、移码突 变、错译突变；非编码区的INDEL、MNV、SNV。

3.如权利要求1所述的基因检测方法，当所述突变是编码区的同义突变时，harm＝coef ×0。

4.如权利要求1所述的基因检测方法，当所述突变是编码区的移码突变时，harm＝coef ×0.5。

5.如权利要求1所述的基因检测方法，当所述突变是编码区的错译突变时，harm＝coef ×0.3。

6.如权利要求1所述的基因检测方法，当所述突变是发生在非编码区的INDEL或MNV突 变时，harm＝coef×0.1。

7.如权利要求1所述的基因检测方法，当所述突变是发生在非编码区的SNV时，harm＝ coef×0.05。

8.如权利要求1-7中任一项所述的基因检测方法，所述基因的健康概率值health根据 下述公式计算：

health=1-Πi=1nharmi]]>

其中，n表示每个基因上发生突变的位点个数。

9.如权利要求1-7中任一项所述的基因检测方法，与所述基因相关的疾病遗传风险值 risk根据下述公式计算：

risk=1-Πi=1mhealthi]]>

其中，m表示决定一种疾病的基因个数。