[发明专利]用于确定包含核酸的混合物的样品中的拷贝数变异的方法

摘要

本发明涉及一种用于确定已知是或被认为在一个或多个靶序列的量方面有所不同的核酸的混合物中的拷贝数变异的方法，并且更具体地，涉及一种用于确定拷贝数变异的方法，其包括用于解释在染色体之间以及在测序之间存在的变异性的生物信息分析方法和统计分析方法。根据本发明的变异确定可用来确定染色体拷贝数变异，其与或被认为与胎儿的医学状况相关。可根据本发明的方法确定的染色体拷贝数变异可以包含来自染色体1‑22、X和Y中的任何一个或多个的三体和单体，整个核酸序列的多体，和染色体中的任何一个或多个序列片段的缺失和/或重复，并且因此，对分析胎儿的性别和拷贝数变异是有用的。

主权项

1.一种用于检测胎儿性别和拷贝数异常的方法，所述方法包括：a)从由母体生物样品中提取的DNA中获得读段；b)将所述获得的读段与参考基因组数据库比对；c)计算所述比对的读段的Q评分，并且仅选择等于或低于截断值的读段；和d)计算所述选择的读段的G评分，并且将所述G评分与参考染色体组合的G评分进行比较，由此确定胎儿性别和拷贝数变异。