[发明专利]用于筛查脊髓性肌萎缩症致病基因携带者的试剂盒及应用

摘要

本发明公开了一种用于筛查脊髓性肌萎缩症(SMA)致病基因携带者的试剂盒及应用，属于基因检测领域。本发明采用基于Taqman探针的荧光定量PCR法，定量检测脊髓性肌萎缩症的主要致病基因SMN1基因的exon7的拷贝数，从而进行脊髓性肌萎缩症的致病基因携带者和非携带者的区分。本发明能够快速、方便的应用于大规模人群的SMA致病基因携带者的筛查，尤其适用于产前、婚前及孕前筛查及患者的基因诊断，重复性好，结果准确。

主权项

一种用于筛查脊髓性肌萎缩症致病基因携带者的试剂盒，其特征在于包括：以SMN1基因exon7为检测对象而设计的PCR扩增引物和第一Taqman探针，以及，PCR反应试剂，包括聚合酶及缓冲溶液；其中，所述PCR扩增引物具有：SEQ ID No.1、SEQ ID No.2所示序列，或者，相对于SEQ ID No.1、SEQ ID No.2的核酸序列有一个碱基缺失、替代或插入且保留与SEQ ID No.1、SEQ ID No.2相同生物活性的核酸序列；所述第一Taqman探针具有：SEQ ID No.3所示序列；或者，相对于SEQ ID No.3的核酸序列有一个碱基缺失、替代或插入且保留与SEQ ID No.3相同生物活性的核酸序列。