[发明专利]一种检测基因融合的方法及装置

摘要

本发明公开了一种检测基因融合的方法及装置。其中，该方法包括以下步骤：S1，提取待检测样本RNA，将RNA进行反转录，得到cDNA；S2，在已知的融合基因的断点两侧设计引物，以cDNA为模板扩增出融合形式的序列，构建测序文库；S3，通过高通量的方法对测序文库进行测序，得到融合形式的序列；S4，检测融合形式的序列；S4具体包括：S41，利用比对软件将S3得到的融合形式的序列与相应的融合形式的参考序列相比对；S42，判断S41所得到的数据是否符合分析需求；S43，检测已知融合形式。本方法具有灵敏度高，特异性好且较为经济的优势。

主权项

一种检测基因融合的方法，其特征在于，包括以下步骤：S1，提取待检测样本RNA，将所述RNA进行反转录，得到cDNA；S2，在已知的融合基因的断点两侧设计引物，以所述cDNA为模板扩增出融合形式的序列，构建测序文库；S3，通过高通量的方法对所述测序文库进行测序，得到所述融合形式的序列；S4，检测所述融合形式的序列；所述S4具体包括：S41，利用比对软件将所述S3得到的所述融合形式的序列与相应的融合形式的参考序列相比对，并根据比对的位置进行排序，然后建立比对结果的索引文件；S42，判断所述S41所得到的数据是否符合分析需求，如果符合分析需求，进行S43，如果不符合分析需求，重复步骤S1，S2，S3和S41；S43，检测已知融合形式：判读所述融合形式的序列的比对质量是否足够高，判读比对所述融合形式的序列到断点两侧在所述参考序列中的长度是否满足第一阈值，判读比对所述融合形式的序列每侧的序列中错配碱基的比例是否小于第二阈值，如果所述融合形式的序列同时满足上述三个条件，则判读该条所述融合形式的序列支持该已知融合形式，否则该条所述融合形式的序列不支持该已知融合形式，如果支持该已知融合形式的所述融合形式的序列总数大于第三阈值，则判断该样本中存在该已知融合形式。