[发明专利]基于单样本外周血检测胎儿染色体非整倍性的装置

摘要

本发明公开了一种基于单样本外周血检测胎儿染色体非整倍性的装置，包括测序数据处理单元和结果分析单元，通过比较100～149 bp的短序列和150～199 bp的长序列在同一染色体上的量，判断为该待测染色体是否为非整倍染色体。本发明的装置通过样本自身对照，准确性高；对胎儿游离DNA浓度的依赖性较小，很大程度上解决了低胎儿游离DNA浓度下染色体非整倍体的假阴性问题；而且对测序的数据量要求比原有的方法低，从而可以进一步降低成本。

主权项

一种基于单样本外周血检测胎儿染色体非整倍性的装置，包括：测序数据处理单元：用于将测序得到的核苷酸序列与人类基因组标准序列进行对比，确定核苷酸序列对应的染色体；结果分析单元：将属于同一染色体上的核苷酸序列划分为短序列和长序列，其中，短序列的长度为100bp～149 bp，长序列的长度为150bp～199 bp；当待测染色体为常染色体时，属于同一染色体的短序列的量比长序列的量多时，判断该待测染色体为非整倍染色体；结果分析单元进行分析时，采用滑窗法计算待测染色体上每个长度区间的DNA片段比例，通过对比短序列和长序列区间的DNA片段比例判断待测染色体是否为非整倍染色体。