[发明专利]肌萎缩侧索硬化症的基因诊断试剂盒有效
| 申请号： | 201410082951.8 | 申请日： | 2014-03-10 |
| 公开（公告）号： | CN103898211A | 公开（公告）日： | 2014-07-02 |
| 发明（设计）人： | 陈实;黎寒 | 申请（专利权）人： | 江苏雄鸣医药科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 南京经纬专利商标代理有限公司 32200 | 代理人： | 李纪昌;曹翠珍 |
| 地址： | 226300 江*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种肌萎缩侧索硬化症的基因诊断试剂盒。该试剂盒及检测方法是根据研究报道与肌萎缩侧索硬化症相关的致病基因，包括SOD1、FUS、VAPB、ANG、TARDBP、FIG4、OPTN、VCP、Sigmar1、CHMP2B、PFN1位点，设计和合成各基因特异性引物，通过采集待测个体的标本，运用RT-PCR技术，将得到RT-PCR产物进行测序分析，然后将样本序列与正常基因序列进行比对，确认是否有致病突变。本发明能一次性检测出致病基因蛋白编码区（CDS）所有的致病突变位点，具有简便快速，准备可靠，特异性好，灵敏度高等优点，可以同时检出ALS病人和无症状患者。 | ||
| 搜索关键词： | 萎缩 硬化症 基因 诊断 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种肌萎缩侧索硬化症的基因诊断试剂盒，其特征在于，包括有用于扩增如下11个基因的引物：SOD1、FUS、VAPB、ANG、TARDBP、FIG4、OPTN、VCP、Sigmar1、CHMP2B、PFN1。
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