[发明专利]一种利用连锁不平衡在家系中筛查Wilsondisease基因突变的方法有效
| 申请号： | 201410070111.X | 申请日： | 2014-02-28 |
| 公开（公告）号： | CN103820555B | 公开（公告）日： | 2017-03-29 |
| 发明（设计）人： | 李卫东;杨付花 | 申请（专利权）人： | 李卫东 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 天津滨海科纬知识产权代理有限公司12211 | 代理人： | 杨慧玲 |
| 地址： | 300070 *** | 国省代码： | 天津;12 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种利用连锁不平衡在家系中筛查Wilson disease基因突变的方法，它基于连锁不平衡原理，以单核苷酸多态性基因分型的方法，依靠6个单核苷酸多态性位点确定肝豆状核变性患者以及其兄弟姐妹(或者三级以内亲属)的基因型状态，将家系其他成员的单倍型与先证者的单倍型相比较判断是否为患病或杂合携带者。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 利用 连锁 不平衡 家系 中筛查 wilsondisease 基因突变 方法 | ||
【主权项】：
一种Taqman探针，其特征是：所述Taqman探针针对如下6个单核苷酸多态性位点设计：rs1061472、rs2147363、rs1924611、rs7993492、rs1801243、rs28942074；所述的6个单核苷酸多态性位点与ATP7B基因的突变呈连锁不平衡。
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