[发明专利]用于筛选肌酸转运蛋白缺陷的组合物和方法无效
| 申请号： | 201280034820.1 | 申请日： | 2012-05-25 |
| 公开（公告）号： | CN103857800A | 公开（公告）日： | 2014-06-11 |
| 发明（设计）人： | J·F·克拉克;G·派恩-盖特曼;黑泽裕子;K·张;W.张;M·凯迪达谢 | 申请（专利权）人： | 辛辛那提大学;辛辛那提儿童医院医疗中心技术商业化中心 |
| 主分类号： | C12P19/34 | 分类号： | C12P19/34;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 中国国际贸易促进委员会专利商标事务所 11038 | 代理人： | 孙式洪 |
| 地址： | 美国*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 本发明公开了用于鉴定SLC6A8肌酸转运蛋白基因突变的扩增引物、测序引物、用于筛选的试剂盒和筛选方法。筛选方法包括用聚合酶链反应扩增引物处理DNA样品，所述扩增引物用于扩增具有SLC6A8的DNA区域，以产生第一种、第二种和第三种扩增产物，用测序引物对测序第一种、第二种和第三种扩增产物，以提供样品中的SLC6A8的DNA序列，并且比较SLC6A8的DNA序列与SLC6A8的参考DNA序列。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 筛选 转运 蛋白 缺陷 组合 方法 | ||
【主权项】：
一种用于鉴定受试者中的SLC6A8肌酸转运蛋白基因突变的筛选方法，所述方法包括：（a）在扩增条件下用多个聚合酶链反应（PCR）扩增引物对处理来自人的基因组DNA样品，所述扩增引物对用于扩增多个包含SLC6A8的人基因组DNA区域，其中：第一对扩增引物扩增SLC6A8的第一个区域，第二对扩增引物扩增SLC6A8的第二个区域，第三对扩增引物扩增SLC6A8的第三个区域，所述处理产生含有SLC6A8的第一个区域的第一种扩增产物，含有SLC6A8的第二个区域的第二种扩增产物，和含有SLC6A8的第三个区域的第三种扩增产物，（b）用第一组测序引物对测序所述第一种扩增产物，用第二组测序引物对测序所述第二种扩增产物，和用第三组测序引物对测序所述第三种扩增产物，其中比对来自所述第一种、第二种和第三种扩增产物的序列，以提供样品中的SLC6A8的DNA序列，和（c）比较SLC6A8的DNA序列与SLC6A8的参考DNA序列，从而鉴定所述突变。
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