[发明专利]一种TMC1耳聋基因突变筛查方法无效
| 申请号： | 201210579480.2 | 申请日： | 2012-12-28 |
| 公开（公告）号： | CN103103257A | 公开（公告）日： | 2013-05-15 |
| 发明（设计）人： | 高雪;戴朴 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军总医院 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 100853 北京*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供一种TMC1耳聋突变基因筛查方法，所述方法包括(1)提取外周血白细胞DNA；(2)以外周血白细胞DNA为模板，以上游引物：TCCTCTAGCCTTCATACACCGAAGTC下游引物：AACCTGGGAGGCTTTTCTGT进行PCR扩增，(3)以限制性内切酶Sal 1酶切所述PCR扩增产物，得到160bp，130bp，30bp三条带即为TMC1耳聋基因阳性突变样本。本发明的有益效果在于，易于实现，操作简单，成本低，准确率高，解决了TMC1c.1714G＞A热点难以进行人群大规模筛查的难题。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 tmc1 耳聋 基因突变 方法 | ||
【主权项】：
一种TMC1耳聋基因突变筛查方法，其特征在于：所述方法包括(1)提取外周血白细胞DNA；(2)以外周血白细胞DNA为模板，以上游引物：TCCTCTAGCCTTCATACACCGAAGTC下游引物：AACCTGGGAGGCTTTTCTGT进行PCR扩增，(3)以限制性内切酶Sal 1酶切所述PCR扩增产物，得到160bp，130bp，30bp三条带即为TMC1耳聋基因阳性突变样本。
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