[发明专利]ATP6V1B2基因突变体及其应用有效
| 申请号： | 201210250240.8 | 申请日： | 2012-07-18 |
| 公开（公告）号： | CN103571846A | 公开（公告）日： | 2014-02-12 |
| 发明（设计）人： | 袁永一;戴朴;戴梅枝;王丽娟;吴婧;王俊;汪建;杨焕明 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军总医院;深圳华大基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/68;C12M1/34;C07K14/47 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 李志东 |
| 地址： | 100853*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及分离的编码ATP6V1B2突变体的核酸、分离的多肽、筛选易感常染色体显性遗传先天性耳聋伴甲发育不良综合征的生物样品的方法、筛选易感常染色体显性遗传先天性耳聋伴甲发育不良综合征的生物样品的系统以及用于筛选易感常染色体显性遗传先天性耳聋伴甲发育不良综合征的生物样品的试剂盒。其中，分离的编码ATP6V1B2突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.C1516T突变。通过检测该突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感常染色体显性遗传先天性耳聋伴甲发育不良综合征。 | ||
| 搜索关键词： | atp6v1b2 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
一种分离的编码ATP6V1B2突变体的核酸，其特征在于，与SEQ ID NO：1相比，所述核酸具有c.C1516T突变，任选地，所述核酸为DNA。
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