[发明专利]一种筛查唐氏综合征高危胎儿的方法

摘要

本发明公开了一种筛查唐氏综合征高危胎儿的方法。该方法用实时荧光定量PCR同时检测孕妇外周血血浆或血清游离DNA中小于500bp的DNA组份中非21号染色体上在进化和功能上稳定的基因片段的Ct值、21号染色体上与唐氏综合征的发生相关的基因片段的Ct值，计算出所述两个Ct值之差的绝对值；和用所述实时荧光定量PCR检测至少20份怀正常胎儿孕妇外周血血浆或血清游离DNA中小于500bp的DNA，计算出所述两个Ct值之差的绝对值的平均值，进行比较；如待测孕妇的|ΔCt|大于怀正常胎儿孕妇的|ΔCt|的平均值与2SD之和，则该待测孕妇怀的胎儿为高风险唐氏综合征胎儿。该筛查唐氏综合征高危胎儿的方法无创，准确度和灵敏度高；假阳性率假阴性率低。

主权项

1、一种筛查唐氏综合征高危胎儿的方法，是用实时荧光定量PCR同时检测孕妇外周血血浆或血清游离DNA中小于500bp的DNA组份中非21号染色体上在进化和功能上稳定的基因片段的Ct值、21号染色体上与唐氏综合征的发生相关的基因片段的Ct值，计算出所述两个Ct值之差的绝对值，得到待测孕妇的|ΔCt|；和用所述实时荧光定量PCR检测至少20份怀正常胎儿孕妇外周血血浆或血清游离DNA中小于500bp的DNA组份中非21号染色体上在进化和功能上稳定的基因片段的Ct值、21号染色体上与唐氏综合征的发生相关的基因片段的Ct值，计算出所述两个Ct值之差的绝对值的平均值，得到怀正常胎儿孕妇的|ΔCt|的平均值；如待测孕妇的|ΔCt|大于怀正常胎儿孕妇的|ΔCt|的平均值与2SD之和，则该待测孕妇怀的胎儿为高风险唐氏综合征胎儿；所述2SD为怀正常胎儿的孕妇的|ΔCt|的二倍标准差。