[发明专利]检测儿童失神癫痫主效基因CACNA1H突变基因的方法及CACNA1H突变基因有效
| 申请号： | 03102037.2 | 申请日： | 2003-01-27 |
| 公开（公告）号： | CN1521268A | 公开（公告）日： | 2004-08-18 |
| 发明（设计）人： | 吴希如;沈岩;陈育才;吴沪生;许克铭;潘虹;张月华;刘晓燕;吕建军;姜玉武 | 申请（专利权）人： | 北京诺赛基因组研究中心有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C07H21/04;C12P19/34 |
| 代理公司： | 北京三友知识产权代理有限公司 | 代理人： | 黄健 |
| 地址： | 100176北京市*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种检测儿童失神癫痫主效基因之一CACNAlH突变基因的方法，所述方法为直接测序法或限制内切酶法。本发明同时涉及CACNAlH突变基因。本发明进一步涉及检测上述突变基因的试剂盒及应用。另外，本发明还涉及上述检测方法和突变基因的应用。本发明将CACNAlH基因与儿童失神癫痫的药物治疗联系起来，为此病的药物治疗提供了新的靶点，同时也为儿童失神癫痫和其他类型的特发性全身性癫痫以及与CACNAlH基因相关的其他系统疾病的新药研发奠定了基础。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 儿童 失神 癫痫 基因 cacna1h 突变 方法 | ||
【主权项】：
1、一种检测儿童失神癫痫主效基因之一CACNA1H突变基因的方法，其中该方法为直接测序法或限制内切酶法。
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