本发明属于生物医药和基因工程领域，涉及一种用于检测癫痫热点CNVs的基因探针组合和癫痫诊断性基因检测试剂盒。本发明公开了一种用于检测癫痫热点CNVs的基因探针组合，所述的探针针对23个癫痫热点CNVs，包含序列如SEQ ID NO 1‑SEQ ID NO 692中个或者若干个核酸分子。本发明采用杂交捕获和NGS测序，可一次性全面检测与癫痫相关的基因和热点CNVs，全面覆盖癫痫基因及癫痫相关基因、线粒体基因组、癫痫相关的基因组拷贝数变异等，为临床医生和患者提供更优化的基因检测辅助癫痫诊断的方案。
本发明提供了一种SNP位点基因型检测试剂及相应的试剂盒中的用途及试剂盒，检测试剂包括：引物群，该引物群包括用于特异性扩增基因CACNA1C的rs2239063位点得到第一扩增产物的引物对1、用于特异性扩增基因SLC1A1的rs16921385位点得到第二扩增产物的引物对2和用于特异性扩增基因CNTN4的rs17022006位点得到第三扩增产物的引物对3，引物对1的上游引物和下游引物的核苷酸序列分别如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示，引物对2的上游引物和下游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.3和SEQ ID NO.4所示，引物对3的上游引物和下游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.5和SEQ ID NO.6所示。
