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[发明专利]利用纯合位点进行亲子鉴定的方法-CN202310348601.0在审
发明人：熊露;黄奎匀;杨功达;曾丰波 -专利权人： 武汉蓝沙医学检验实验室有限公司;上海蓝沙生物科技有限公司
申请日： 2023-04-04 - 公布日： 2023-08-11 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种利用纯合位点进行亲子鉴定的方法，属于亲子鉴定技术领域。方法包括：S101：对孕妇游离DNA样本S和父本F进行测序并根据测序深度对S和F进行分型；S102：根据分型结果计算两个样本的无效率P无或无效率P无与有效率P有的比值并根据计算结果进行亲子鉴定；有效率P有为有效位点在相反纯合子位点集X中的占比，有效位点为S中符合相反纯合子位点集X且能检测到胎儿信号的位点，按公式Ⅰ选取S和F的位点组成相反纯合子位点集X；无效率P无为无效位点在相同纯合子位点集X’中的占比，无效位点为S中符合相同纯合子位点集X’且能检测到胎儿信号的位点，按公式Ⅱ选取S和F的位点组成相同纯合子位点集X’。
利用纯合位点进行亲子鉴定方法

[发明专利]一种质控品DNA序列及其应用-CN202211404904.1在审
发明人：曾丰波;钟京;杨功达 -专利权人： 武汉蓝沙医学检验实验室有限公司;上海蓝沙生物科技有限公司
申请日： 2022-11-10 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： C12Q1/70 文献下载
摘要：本发明公开了一种质控品DNA序列及其应用，属于病毒检测技术领域。包括载体DNA序列、M个拷贝的待测A基因靶标对应的DNA序列和K个拷贝的待测B基因靶标对应的DNA序列，所述待测A基因靶标和待测B基因靶标均为待测病毒的特有基因序列且其在待测病毒中的数量分别为X和Y，X/Y≠M/K。在SARS‑CoV‑2检测时，待测A基因靶标为orf1ab基因，M为2；待测B基因靶标为N基因，K为1；若待测A基因靶标的detail Ct值与待测B基因靶标的detail Ct值的差值小于阈值，则判断为阳性质控污染；反之，则为真阳性。根据两种靶标的detail ct值的差异，从而区分该阳性是由质控品污染还是真病毒样本。
种质 dna 序列及其应用

[发明专利]无需父本对妊娠胎儿进行亲子鉴定的方法-CN202211404460.1在审
发明人：熊露;黄奎匀;杨功达;曾丰波 -专利权人： 武汉蓝沙医学检验实验室有限公司;上海蓝沙生物科技有限公司
申请日： 2022-11-10 - 公布日： 2023-06-09 - 主分类号： C12Q1/6876 文献下载
摘要：本发明公开了一种无需父本对妊娠胎儿进行亲子鉴定的方法，属于亲子鉴定技术领域。包括以下步骤：S101：对疑父的直系亲属的DNA样本和孕妇游离DNA样本的二态性位点进行测序分别得到DNA数据Z和S，所述直系亲属与疑父为亲子关系或全同胞关系；S102：获取样本S中含有胎儿信号的分型位点集X(S)，获取样本Z的位点集Y(Z)；S103：统计位点集X(S)∩Y(Z)中的位点作为有效位点，统计有效位点中Z与S的错配位点，根据错配位点与有效位点计算疑父的直系亲属与胎儿的错配率K；S104：判断错配率K是否符合同等亲缘关系下大量模拟样本计算得到的错配率分布；若符合，则疑父与胎儿为亲子关系。
无需父本妊娠胎儿进行亲子鉴定方法

[发明专利]辅助生殖胚胎与供精方或供卵方之间亲子关系的鉴定方法-CN202211715563.X在审
发明人：熊茜;黄奎匀;杨功达;曾丰波 -专利权人： 武汉蓝沙医学检验实验室有限公司;上海蓝沙生物科技有限公司
申请日： 2022-12-30 - 公布日： 2023-06-06 - 主分类号： C12Q1/6874 文献下载
摘要：本发明公开了一种辅助生殖胚胎与供精方或供卵方之间亲子关系的鉴定方法，属于亲子鉴定技术领域。包括以下步骤：S101：获取单细胞扩增产物样本S和供精方/供卵方样本F/M；S102：对两个样本的二态性位点进行测序分别得到DNA数据N(S)和N(F/M)；S103：统计位点集N(S)∩N(F/M)中的位点作为有效位点；S104：在有效位点的基础上计算两个样本的错配率和相关性；S105：根据错配率与相关性判断两个样本的亲子关系；若相关性∈[0.45，0.60]且错配率∈[0，3.125%]，则判断两个样本为亲子关系。本专利在基因组可能丢失的情况下依旧能够准确判定胚胎与供精方/供卵方之间的亲子关系。
辅助生殖胚胎供精方供卵方之间亲子关系鉴定方法

[发明专利]通过已出生孩子对胎儿进行亲子鉴定的方法-CN202211407920.6在审
发明人：熊茜;黄奎匀;杨功达;曾丰波 -专利权人： 武汉蓝沙医学检验实验室有限公司;上海蓝沙生物科技有限公司
申请日： 2022-11-10 - 公布日： 2023-05-16 - 主分类号： C12Q1/6876 文献下载
摘要：本发明公开了一种通过已出生孩子对胎儿进行亲子鉴定的方法，属于亲子鉴定技术领域。包括以下步骤：对孕妇已出生孩子和孕妇游离DNA样本的二态性位点进行测序分别得到DNA数据Z和S；获取样本S中含有胎儿信号的分型位点集X(S)，获取样本Z的位点集Y(Z)；统计位点集X(S)∩Y(Z)中的位点作为有效位点，统计有效位点中Z与S的错配位点，根据错配位点与有效位点计算胎儿与已出生孩子的错配率；判断错配率是否符合模拟计算得到的异父同母关系下的错配率分布M1或同父同母关系下的错配率分布M2；若错配率符合M1，则判断胎儿与已出生孩子的生父排除亲子关系；若错配率符合M2，则判断胎儿与已出生孩子的生父为亲子关系。
通过出生孩子胎儿进行亲子鉴定方法

[发明专利]基于SNP的亲缘关系鉴定方法-CN202210995843.4在审
发明人：巫萍;严俊;曾丰波;黄奎匀;熊露 -专利权人： 武汉蓝沙医学检验实验室有限公司
申请日： 2022-08-18 - 公布日： 2023-01-03 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于SNP的亲缘关系鉴定方法，属于亲子鉴定技术领域。方法包括：获取样本S1和S2的SNP分型数据；假设S1为F1，以S2为基准，以SNP分型数据计算各种假设亲缘关系下S1的累计亲权指数CPI1；以S2为基准，每种假设亲缘关系下分别模拟多个基因数据Sm，计算Sm的累计亲权指数CPI2，得到每种亲缘关系的多个lg(CPI2)的概率分布；在各种假设亲缘关系下，判断lg(CPI1)是否符合lg(CPI2)的概率分布；若仅在除曾祖孙关系以外的一种亲缘关系符合，则S1与S2为该亲缘关系；若在至少两种亲缘关系下符合，则以lg(CPI1)最大对应的亲缘关系为S1与S2之间的亲缘关系。
基于 snp 亲缘关系鉴定方法

[发明专利]一种生物学亲缘关系的鉴定方法-CN202010759890.X有效
发明人：曾丰波;杨功达;胡秀弟 -专利权人： 武汉蓝沙医学检验实验室有限公司
申请日： 2020-07-31 - 公布日： 2022-08-16 - 主分类号： G16B20/40 文献下载
摘要：本发明公开了一种生物学亲缘关系的鉴定方法，包括如下步骤：(a)获得待检物种的参考基因组信息，记为Ref；(b)获得待检样本P1和P2的每个多态性位点的变异类型并统计每个多态性位点上的变异类出现次数的分布；(c)按照式I计算待检样本P1和P2的亲缘关系值：(d)获取不同亲缘关系的亲缘关系值：(e)将待检样本P1和P2的亲缘关系值分别与不同亲缘关系样本组的亲缘关系值按照式II进行T检验，得到不同亲缘关系的置信区间；(f)待检样本P1和P2亲缘关系的确定；该鉴定方法中待检样本处理简单，成本低，效率高、准确率的特点；并适用于具有大型基因组的有性繁殖物种，适应范围广。
一种生物学亲缘关系鉴定方法

[发明专利]一种发夹结构的标签荧光探针和荧光检测方法-CN202111292384.5在审
发明人：钟京;曾丰波;王卫东 -专利权人： 武汉蓝沙医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-11-03 - 公布日： 2022-05-27 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明公开了一种发夹结构的标签荧光探针和荧光检测方法，属于荧光检测技术领域。标签荧光探针包括空间子、标签序列和两段互补的信号序列，两段信号序列配对形成发夹结构且其分别被相互作用的荧光报告基团和淬灭基团所修饰；一条信号序列的3’端与标签序列的5’端连接，其上修饰有淬灭基团或荧光报告基团，其5’端通过空间子与另一条信号序列的3’端连接；另一条信号序列的5’端修饰有荧光报告基团或淬灭基团，标签序列的3’端封闭或不封闭。方法包括：让扩增后的DNA序列的3’端连接有与标签序列互补的标签互补序列，标签荧光探针对标签互补序列进行捕获并在taq DNA聚合酶的作用下进行荧光检测。
一种发夹结构标签荧光探针检测方法

[发明专利]通过计算胎儿浓度判断孕妇与胎儿亲子关系的方法-CN202111287924.0在审
发明人：曾丰波;熊露;黄奎匀;严俊;巫萍 -专利权人： 武汉蓝沙医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-11-02 - 公布日： 2022-05-13 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明公开了一种通过计算胎儿浓度判断孕妇与胎儿亲子关系的方法，属于亲子鉴定技术领域。方法包括：S101：获取孕妇游离DNA样本和随机父本DNA样本的二态性位点的DNA数据S和F’；S102：获取S中满足要求的位点集X1和X’；S103：根据公式I分别计算位点集X1和X’上某一个位点的概率P；S104：以点集X1和X’采用极大似然值法分别计算得到胎儿浓度p1和p2；S105：根据p2与p1的比值判断孕妇胎儿与孕妇的亲子关系。本方法能以孕妇游离DNA和随机父本通过二代测序数据来判断孕妇与胎儿孕妇的亲子关系，能利用二代测序数据测序速度快的优点，且该方法具有较高的准确性。
通过计算胎儿浓度判断孕妇亲子关系方法

[发明专利]孕妇游离及本身DNA评估胎儿DNA浓度的方法及应用-CN202111197814.5在审
发明人：熊露;黄奎匀;曾丰波;杨功达;巫萍;严俊 -专利权人： 武汉蓝沙医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-10-14 - 公布日： 2022-03-11 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明公开了一种孕妇游离及本身DNA评估胎儿DNA浓度的方法及应用，属于生物信息技术领域。该方法包括以下步骤：S101：对孕妇白细胞DNA样本和孕妇游离DNA样本的二态性位点进行测序分别得到DNA数据M和S；S102：获取S中满足预定要求的位点集X’；S103：根据公式I计算位点集X'上某一个位点的概率P；S104：采用极大似然值法得到点集X'的累计概率h最大时的pmax；S105：胎儿DNA的浓度N=2pmax。本方法可以评估胎儿DNA浓度，在亲子鉴定时，可根据评估值判断是否需要检测孕妇的白细胞，是否需要重新送检；进而提升亲子鉴定的准确性。
孕妇游离本身 dna 评估胎儿浓度方法应用

[发明专利]以孕妇游离DNA评估胎儿DNA浓度的方法及应用-CN202111197844.6在审
发明人：黄奎匀;熊露;曾丰波;杨功达;严俊;巫萍 -专利权人： 武汉蓝沙医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-10-14 - 公布日： 2022-02-01 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种以孕妇游离DNA评估胎儿DNA浓度的方法，属于生物信息技术领域。该方法包括以下步骤：S101：对孕妇游离DNA样本的二态性位点进行测序得到DNA数据S；S102：获取S中满足预定要求的位点集X’；S103：根据公式I计算位点集X'上某一个位点的概率P；S104：采用极大似然值法得到点集X'的累计概率h最大时的pmax；S105：胎儿DNA的浓度N=2pmax。本方法可以以孕妇游离DNA评估胎儿DNA浓度，在亲子鉴定时，可根据评估值判断是否需要检测孕妇的白细胞，是否需要重新送检；进而提升亲子鉴定的准确性。
孕妇游离 dna 评估胎儿浓度方法应用

[发明专利]以非生父和母亲DNA评估胎儿DNA浓度的方法及应用-CN202111197835.7在审
发明人：曾丰波;黄奎匀;熊露;杨功达;严俊;巫萍 -专利权人： 武汉蓝沙医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-10-14 - 公布日： 2022-01-28 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种以非生父和母亲DNA评估胎儿DNA浓度的方法及应用，属于生物信息技术领域。该方法包括以下步骤：S101：对非生父DNA样本和孕妇游离DNA样本的二态性位点进行测序分别得到DNA数据F’和S；S102：获取S中满足预定要求的位点集X’；S103：根据公式I计算位点集X'上某一个位点的概率P；S104：采用极大似然值法得到点集X'的累计概率h最大时的pmax；S105：胎儿DNA的浓度N=4pmax。本方法可以评估胎儿DNA浓度，在亲子鉴定时，可根据评估值判断是否需要检测孕妇的白细胞，是否需要重新送检；进而提升亲子鉴定的准确性。
生父母亲 dna 评估胎儿浓度方法应用

[发明专利]胎儿DNA浓度的评估方法及应用-CN202111197846.5在审
发明人：曾丰波;熊露;黄奎匀;杨功达;巫萍;严俊 -专利权人： 武汉蓝沙医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-10-14 - 公布日： 2022-01-25 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明公开了一种胎儿DNA浓度的评估方法及应用，属于生物信息技术领域。该方法包括以下步骤：S101：对生父DNA样本、孕妇白细胞DNA样本和孕妇游离DNA样本的二态性位点进行测序分别得到DNA数据F、M和S；S102：获取S中满足预定要求的位点集X’；S103：根据公式I计算位点集X'上某一个位点的概率P；S104：采用极大似然值法得到点集X'的累计概率h最大时的pmax；S105：胎儿DNA的浓度N=2pmax。本方法可以评估胎儿DNA浓度，在亲子鉴定时，可根据评估值判断是否需要检测孕妇的白细胞，是否需要重新送检；进而提升亲子鉴定的准确性。
胎儿 dna 浓度评估方法应用

[发明专利]对被污染样品进行亲子鉴定的生物信息处理方法-CN202111056059.9在审
发明人：杨功达;曾丰波;巫萍;胡秀娣;黄奎匀 -专利权人： 武汉蓝沙医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-09-09 - 公布日： 2022-01-14 - 主分类号： C12Q1/6874 文献下载
摘要：本发明公开了一种对被污染样品进行亲子鉴定的生物信息处理方法，属于生物信息技术领域。包括：(1)获取待亲子鉴定的两个样本的测序数据，测序数据为采用二代测序技术得到；(2)判断一个样本是否被另一个样本污染，如果是，则对未被污染的样品进行分型得到得到纯合子数M和杂合子数N；(3)以M为基数，对被污染的样品中对应点位进行分型并得到杂合比值f；(4)根据M计算得到符合亲子关系的理论杂合率F0和不符合亲子关系的理论杂合率F1；(5)根据统计学算法判断f与F0和F1的偏离程度；如果f与F0无显著差异且f与F1有显著差异，则两个样本为亲子关系；如果f与F0显著差异且f与F1无显著差异，则两个样本为非亲子关系。
污染样品进行亲子鉴定生物信息处理方法

[发明专利]以生父和母亲DNA评估胎儿DNA浓度的方法及应用-CN202111197815.X在审
发明人：曾丰波;熊露;黄奎匀;杨功达;巫萍;严俊 -专利权人： 武汉蓝沙医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-10-14 - 公布日： 2022-01-04 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种以生父和母亲DNA评估胎儿DNA浓度的方法及应用，属于生物信息技术领域。该方法包括以下步骤：S101：对生父DNA样本和孕妇游离DNA样本的二态性位点进行测序分别得到DNA数据F和S；S102：获取S中满足预定要求的位点集X’；S103：根据公式I计算位点集X'上某一个位点的概率P；S104：采用极大似然值法得到点集X'的累计概率h最大时的pmax；S105：胎儿DNA的浓度N=2pmax。本方法可以评估胎儿DNA浓度，在亲子鉴定时，可根据评估值判断是否需要检测孕妇的白细胞，是否需要重新送检；进而提升亲子鉴定的准确性。
生父母亲 dna 评估胎儿浓度方法应用

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