本发明涉及一种视网膜变性疾病的BEST1新突变致病基因，属于分子生物学领域，所述新突变致病基因的核酸样本与BEST1基因如SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，核苷酸变化：c.1242GA；还涉及到由新突变致病基因编码的突变体多肽。本发明首次揭示了BEST1基因c.1242GA位点突变与视网膜变性疾病相关，进一步提供筛选视网膜变性疾病的试剂盒，可用于筛选由这种突变致病基因导致的视网膜变性疾病，为患者及时发现及时治疗提供指导。
本发明公开了CYP4V2基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码CYP4V2突变体的核酸，分离的多肽，筛选易感原发性结晶样视网膜变性的生物样品的方法，筛选易感原发性结晶样视网膜变性的生物样品的系统，以及用于筛选易感原发性结晶样视网膜变性的生物样品的试剂盒。其中，该分离的编码CYP4V2突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.413+2T>G突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感原发性结晶样视网膜变性。
本发明公开了CYP4V2基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码CYP4V2突变体的核酸，分离的多肽，筛选易感原发性结晶样视网膜变性的生物样品的方法，筛选易感原发性结晶样视网膜变性的生物样品的系统，以及用于筛选易感原发性结晶样视网膜变性的生物样品的试剂盒。其中，该分离的编码CYP4V2突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.31C>T突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感原发性结晶样视网膜变性。
本发明公开了CYP4V2基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码CYP4V2突变体的核酸，分离的多肽，筛选易感原发性结晶样视网膜变性的生物样品的方法，筛选易感原发性结晶样视网膜变性的生物样品的系统，以及用于筛选易感原发性结晶样视网膜变性的生物样品的试剂盒。其中，该分离的编码CYP4V2突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.791del T突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感原发性结晶样视网膜变性。
