本发明公开了CYP4V2基因突变体及其应用,具体涉及分离的编码CYP4V2突变体的核酸,分离的多肽,筛选易感原发性结晶样视网膜变性的生物样品的方法,筛选易感原发性结晶样视网膜变性的生物样品的系统,以及用于筛选易感原发性结晶样视网膜变性的生物样品的试剂盒其中,该分离的编码CYP4V2突变体的核酸,与SEQ ID NO:1相比,具有c.31C>T突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在,可以有效地检测生物样品是否易感原发性结晶样视网膜变性。
本发明公开了CYP4V2基因突变体及其应用,具体涉及分离的编码CYP4V2突变体的核酸,分离的多肽,筛选易感原发性结晶样视网膜变性的生物样品的方法,筛选易感原发性结晶样视网膜变性的生物样品的系统,以及用于筛选易感原发性结晶样视网膜变性的生物样品的试剂盒其中,该分离的编码CYP4V2突变体的核酸,与SEQ ID NO:1相比,具有c.791del T突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在,可以有效地检测生物样品是否易感原发性结晶样视网膜变性。
本发明公开了CYP4V2基因突变体及其应用,具体涉及分离的编码CYP4V2突变体的核酸,分离的多肽,筛选易感原发性结晶样视网膜变性的生物样品的方法,筛选易感原发性结晶样视网膜变性的生物样品的系统,以及用于筛选易感原发性结晶样视网膜变性的生物样品的试剂盒其中,该分离的编码CYP4V2突变体的核酸,与SEQ ID NO:1相比,具有c.413+2T>G突变。