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[发明专利]通过成组SNP位点检测高通量测序样本污染的方法-CN202010061621.6在审
发明人：王学良;杨贵江;鲁梅梅;刘蕴奡 -专利权人： 北京圣谷同创科技发展有限公司
申请日： 2020-01-19 - 公布日： 2021-07-20 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明提供了通过成组SNP位点的突变情况检测测序样本是否被污染的方法，成组SNP位点是指一组或更多组成组SNP位点，每一组成组SNP位点包括2个或更多个SNP位点，同一组成组SNP位点中各SNP位点之间的距离使得它们的位点数据会出现在同一条测序reads上。检测一个样本的测序结果中每一条reads上成组SNP位点的基因型情况，如果存在于不同reads上的成组SNP位点的基因型不同，则可以判定该样本中存在污染。
通过成组 snp 点检测高通量样本污染方法

[发明专利]高通量测序突变检测结果验证方法-CN201610046809.7有效
发明人：陈威;张静波 -专利权人： 北京圣谷同创科技发展有限公司
申请日： 2016-01-22 - 公布日： 2019-02-12 - 主分类号： G16B25/10 文献下载
摘要：本发明提供了高通量测序突变检测结果的验证方法以及利用高通量测序结果进行突变查找的方法，所述方法结合数学计算和统计公式，通过计算感兴趣的单个位点的特定碱基取代的突变频率，来确定高通量测序样本中是否存在感兴趣的单个位点的特定碱基取代，通过计算感兴趣的连续位点的碱基缺失或感兴趣的连续位点的特定碱基取代的变异系数，来确定是否存在感兴趣的连续位点的碱基缺失或感兴趣的连续位点的特定碱基取代。
通量突变检测结果验证方法

[发明专利]癌症基因突变及基因扩增检测-CN201510085088.6有效
发明人：唐川宁;刘志源;楼峰;陈思毅 -专利权人： 北京圣谷同创科技发展有限公司
申请日： 2015-02-16 - 公布日： 2018-10-30 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明基于多重PCR和高通量测序技术，提供了用于同时检测样品中一个或多个癌症驱动基因的两个或更多个外显子的多个区域突变的引物组；包含该引物组的试剂盒；使用所述引物组和/或试剂盒扩增所述癌症驱动基因或检测所述癌症驱动基因的外显子突变的方法。本发明的突变检测结果可用于指导癌症的临床用药、辅助诊断或用于某些癌症的预后判断。
癌症驱动基因引物组试剂盒突变高通量测序技术基因扩增检测外显子突变癌症基因辅助诊断检测样品结果可用临床用药突变检测预后判断多重PCR 外显子扩增检测

[发明专利]高通量测序突变检测结果的统计学验证方法-CN201610046810.X有效
发明人：刘志源;张静波;陈威 -专利权人： 北京圣谷同创科技发展有限公司
申请日： 2016-01-22 - 公布日： 2018-10-26 - 主分类号： G06F19/24 文献下载
摘要：本发明涉及高通量测序突变检测结果的验证方法，所述方法包括，首先建立感兴趣突变的阴性背景突变频率库，基于该阴性背景突变频率库，通过Z检验来验证高通量测序突变检测结果中单核苷酸取代类型的突变检测结果，通过卡方检验来验证高通量测序突变检测结果中连续多核苷酸缺失类型的突变检测结果。本发明方法可以实现对高通量测序突变检测结果的零成本验证，并且具有较高的正确性和灵敏度。
通量突变检测结果统计学验证方法

[发明专利]癌症检测方法、试剂盒及其应用-CN201410851883.7有效
发明人：唐川宁 -专利权人： 北京圣谷同创科技发展有限公司
申请日： 2014-12-31 - 公布日： 2018-03-09 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本申请针对癌症中的突变高发基因，提供了用于癌症样品的多基因、多位点突变检测的试剂盒，其包含分别用于扩增BRAF、EGFR、KRAS和PIK3CA基因中任意两个、三个或全部的一个或多个外显子的区域的引物对，例如SEQ ID NO1‑22所示的11对引物。该试剂盒可用于癌症诊断或辅助诊断、癌症预后监测或指导癌症治疗用药等目的。本申请还提供了相应的检测方法。
癌症检测方法试剂盒及其应用

[发明专利]PKD1基因突变的检测试剂盒及检测方法-CN201510017500.0有效
发明人：杨贵江;张泽樘;赵雪燕;杨扬;焦慧 -专利权人： 北京圣谷同创科技发展有限公司
申请日： 2015-01-14 - 公布日： 2018-02-02 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供了用于通过长片段PCR和高通量测序技术检测PKD1基因突变的引物组、试剂盒和检测反应体系；用于非诊断目的的体外检测PKD1基因突变的方法、用于非诊断目的的体外PKD1基因分析方法和检测PKD1基因上的新突变位点的方法，所述方法通过使用该引物组对样品的PKD1基因进行长片段PCR扩增并进行高通量测序来进行检测或分析。本发明的检测结果不仅可以辅助诊断常染色体显性遗传性多囊肾病(即成人多囊肾病)，还可以获得多个PKD1真基因上的之前未知的新突变，并将其提供给医生或研究者以对这些突变与成人多囊肾病之间的关联性进行研究。
pkd1 基因突变检测试剂盒方法

[发明专利]血浆cfDNA提取方法-CN201610045756.7在审
发明人：赵明玉;陈威 -专利权人： 北京圣谷同创科技发展有限公司
申请日： 2016-01-22 - 公布日： 2016-05-25 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明提供了改良的血浆cfDNA的提取方法，包括从全血中分离血浆、裂解、过柱结合、洗涤和洗脱，其中在从全血中分离血浆之前先用福尔马林处理全血，在裂解过程中加大裂解液的用量，并在洗脱之后进一步通过磁珠进行纯化。本发明的方法可以从更少的血浆中提取cfDNA，同时可以得到纯度更高的cfDNA。
血浆 cfdna 提取方法

[发明专利]用于高通量测序的DNA建库方法-CN201610046746.5在审
发明人：赵明玉;陈威 -专利权人： 北京圣谷同创科技发展有限公司
申请日： 2016-01-22 - 公布日： 2016-05-11 - 主分类号： C40B50/06 文献下载
摘要：本发明提供一种用于高通量测序的DNA建库方法，特别是cfDNA建库方法，所述方法是在Ion AmpliSeq Library Kit 2.0的标准建库方法的基础上，优化试剂使用量和PCR扩增条件，从而减少反应消耗，使扩增的特异性更高且起始DNA量更低，甚至低至1ng。
用于通量 dna 方法

[发明专利]一种外周血胎儿游离DNA提取方法-CN201410292018.3在审
发明人：张丹丹;叶桦;陆庆宇;阎贺;张广春 -专利权人： 北京圣谷同创科技发展有限公司
申请日： 2014-06-26 - 公布日： 2014-11-26 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明涉及一种外周血胎儿游离DNA提取方法，包括1）取孕妇外周血，离心取上清液；2）取步骤1）得到的上清液于离心管中，加等体积消化液和蛋白酶复合物，55~62℃孵育；3）把步骤2）得到的样品在冰上冷却，沉淀蛋白，离心；4）转移步骤3）上清液与0.8倍体积磁珠混悬液混合，室温孵育；5）将步骤4）得到的样品置于磁力架上静置吸附后，吸取上清；6）将步骤5）得到的上清与磁珠混悬液室温孵育，置于磁力架上静置吸附后，弃掉上清，75%酒精洗涤2次，即得磁珠-目的DNA复合体；7）采用DNA洗脱液，将步骤6）获得的磁珠-目的DNA复合体在DNA洗脱液中旋涡振荡，置于磁力架上静置，吸取上清液，得到目的DNA。
一种外周血胎儿游离 dna 提取方法

[发明专利]一种石蜡包埋组织切片基因组DNA提取试剂盒及其使用方法-CN201410292019.8在审
发明人：张丹丹;叶桦;陆庆宇;阎贺;张广春 -专利权人： 北京圣谷同创科技发展有限公司
申请日： 2014-06-26 - 公布日： 2014-11-26 - 主分类号： C12N15/10 文献下载
摘要：本发明涉及一种石蜡包埋组织切片基因组DNA提取试剂盒及其使用方法，包括脱蜡剂，二甲苯0.9~1.1份；脱蜡清洗剂，由95%乙醇1.8~2.2体积份，和75%乙醇0.9-1.1体积份组成；消化液0.28-0.32体积份，所述消化液由SDS、Tris-HCl、EDTA及蛋白酶K与水配制，消化液中各组分浓度分别为，SDS0.9-1.1%，Tris-HCl9~11mM、EDTA0.9-1.1mM，蛋白酶K90-110μg/ml；蛋白沉淀剂，所述蛋白沉淀剂为4MNH₄AC溶液DNA沉淀剂，所述DNA沉淀剂为独立包装的3M醋酸钠溶液、无水乙醇、70%乙醇。
一种石蜡包埋组织切片基因组 dna 提取试剂盒及其使用方法

[发明专利]MET基因的应用及检测胃肠道间质瘤的试剂盒-CN201210530436.2有效
发明人：叶桦;陈锦飞;楼峰;唐川宁;陈思毅 -专利权人： 北京圣谷同创科技发展有限公司
申请日： 2012-12-10 - 公布日： 2014-06-18 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种MET基因的应用及检测胃肠道间质瘤的试剂盒。其中，该试剂盒包括：MET基因的测序引物。本发明的发明人发现胃肠道间质瘤除了由常见的KIT和PDGFRA基因突变引起之外，MET（N375S）基因突变也是引起胃肠道间质瘤的原因之一。基于此，应用本发明的用于检测胃肠道间质瘤的试剂盒可以快速准确地检测胃肠道间质瘤的MET突变位点，胃肠道间质瘤的诊断，从而胃肠道间质瘤的治疗。而且，利用本发明的试剂盒检测到MET（N375S）基因突变就可以有针对性的对患者采用基因靶向药物进行治疗，使靶向药物的使用更具针对性。
met 基因应用检测胃肠道间质试剂盒

[发明专利]MLH1基因的应用及检测胃肠道间质瘤的试剂盒-CN201210530720.X有效
发明人：叶桦;楼峰;唐川宁;陈思毅 -专利权人： 北京圣谷同创科技发展有限公司
申请日： 2012-12-10 - 公布日： 2014-06-18 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种MLH1基因的应用及检测胃肠道间质瘤的试剂盒。其中，该试剂盒包括：MLH1基因的测序引物。本发明的发明人发现胃肠道间质瘤除了由常见的KIT和PDGFRA基因突变引起之外，MLH1（V384D）基因突变也是引起胃肠道间质瘤的原因之一。基于此，应用本发明的用于检测胃肠道间质瘤的试剂盒可以快速准确地检测胃肠道间质瘤的MLH1突变位点，辅助胃肠道间质瘤的诊断，从而辅助胃肠道间质瘤的治疗。而且，利用本发明的试剂盒检测到MLH1（V384D）基因突变就可以有针对性的对患者采用基因靶向药物进行治疗，使靶向药物的使用更具针对性。
mlh1 基因应用检测胃肠道间质试剂盒

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