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[发明专利]心脏粘液瘤的基因突变体、检测引物及试剂盒-CN202310710693.2在审
发明人：凃欣;周梦晨;姚艳 -专利权人：华中科技大学
申请日： 2023-06-15 - 公布日： 2023-10-10 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及心脏粘液瘤的基因突变体、检测引物及检测试剂盒，属于基因检测技术领域。所述基因突变体为缺失突变，突变位点对应PRKAR1A基因cDNA序列第738位编码碱基T缺失，具体为c.738Tdel。或者，所述基因突变体为剪接位点替换突变，突变位点对应PRKAR1A基因9号外显子前的第二个碱基，具体为c.770‑2AG。本发明通过对PRKAR1A基因进行Sanger测序，鉴定了c.738Tdel和c.770‑2AG两个突变，具有可靠的灵敏性。
心脏粘液基因突变体检测引物试剂盒

[发明专利]LDLR突变体的外泌体及制备方法与制备高脂血症药物的应用-CN201910207151.7在审
发明人：凃欣;周颖超;谢强 -专利权人：华中科技大学
申请日： 2019-03-19 - 公布日： 2019-07-16 - 主分类号： C12N15/861 文献下载
摘要：本发明公开了一种LDLR突变体的外泌体及制备方法与制备高脂血症药物的应用，涉及治疗血脂异常药物技术领域。制备方法为将肝细胞接种在含有胎牛血清的培养基中，将过表达低密度脂蛋白受体基因突变体的腺病毒转染肝细胞；突变体为低密度脂蛋白受体基因氧连接糖链结构域单碱基突变导致的终止突变；转染后，更换无血清培养基继续培养，再收集上清液；将所述上清液进行离心，去除漂浮活细胞，即得到含有外泌体的上清液；再进行分离纯化，得到过表达低密度脂蛋白受体基因突变体的细胞外泌体。本发明所述外泌体为内源细胞产生的天然载体，以外泌体作为转运载体，具有免疫源性低、运输效率高、稳定性好和靶向性强以及能跨越血脑屏障等独特优势。
突变体制备低密度脂蛋白受体基因上清液高脂血症药物肝细胞转染无血清培养基药物技术领域单碱基突变独特优势分离纯化免疫源性内源细胞胎牛血清糖链结构天然载体血脑屏障血脂异常运输效率转运载体培养基靶向性活细胞腺病毒氧连接去除接种突变应用漂浮细胞治疗

[发明专利]LDLR基因突变体及其应用-CN201711044797.5有效
发明人：凃欣;周颖超;谢强 -专利权人：华中科技大学
申请日： 2017-10-31 - 公布日： 2019-01-04 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明公开了LDLR基因突变体及其应用，涉及分离的编码LDLR突变体的核酸、分离的多肽、筛选易感高胆固醇血症的生物样品的方法、筛选易感高胆固醇血症的生物样品的试剂盒、包括LDLR突变体的核酸的突变体和重组细胞以及降低血浆低密度脂蛋白胆固醇的LDLR基因突变体重组蛋白。其中，该分离的编码LDLR突变体的核酸，与SEQ NO：1相比，所述核酸具有选自下列的至少一种突变：c.C2164T、c.G2146T、c.G2167T、c.A2188T、c.C2215T、c.C2230T以及c.G2287T，使所述LDLR基因的表达终止。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可有效地检测生物样品是否易感高胆固醇血症疾病。同时该LDLR基因突变体重组蛋白可以降低血浆中低密度脂蛋白胆固醇浓度。
ldlr 基因突变体及其应用

[发明专利]AGGF1在制备促进血管形成的药物中的用途-CN201210240339.X无效
发明人：王擎;吕丘仑;凃欣;徐承启;姚雨峰 -专利权人：华中科技大学
申请日： 2012-07-12 - 公布日： 2012-10-31 - 主分类号： A61K38/18 文献下载
摘要：本发明涉及生长因子AGGF1在制备促进血管形成的药物中的用途，其中所述AGGF1可以是AGGF1蛋白、编码AGGF1的核苷酸序列或其活性片段。本发明涉及一种非治疗目的的促进血管新生的方法，包括给予血管刺激有效量的AGGF1蛋白或其活性片段、和/或编码AGGF1蛋白或其活性片段的核苷酸片段。
aggf1 制备促进血管形成药物中的用途

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