本发明涉及医学分子生物学领域,旨在提供一种HIF2A基因突变体及其检测与应用。该分离的编码HIF2A突变体核酸的基因序列如SEQ ID NO:1所示。分离的HIF2A突变体多肽是由前述突变体核酸编码的,其氨基酸序列如SEQ ID NO:2所示。本发明研究发现人HIF2A基因的SEQ ID NO:1所示序列中第2155位核苷酸G→A突变,导致SEQ ID NO:2所示序列中的第549位谷氨酸(E)变为赖氨酸(K),使蛋白质的半衰期延长,下游基因的表达增高。基于此,本发明提供了HIF2A基因突变的检测方法。通过对该方法的应用,能够快速了解生物样品是否存在HIF2A基因突变。