本发明涉及一种用于检测高原适应性的SNP标志物及试剂盒,属于生物技术领域。所述SNP标志物为rs1204168,rs1204168为CC或TC基因型指示人体具有高原适应性。采用Sanger测序法时,前向引物序列为核苷酸序列表中的SEQID No.1;后向引物序列为核苷酸序列表中的SEQ ID No.2;采用Sequenom基因分型法时,前向引物序列为核苷酸序列表中的SEQ ID No.3,后向引物序列为核苷酸序列表中的SEQ ID No.4,延伸引物序列为核苷酸序列表中的SEQ ID No.5。所述SNP标志物及试剂盒通过检测rs1204168的基因型可有效检测人体的高原适应性。