[发明专利]一种检测青光眼的产品

说明书

本发明提供了一种检测样本中生物标志物的试剂在制备检测青光眼的试剂盒中的应用，所述的生物标志物选自PTGS1和/或EDN1，属于生物技术领域。本发明中还公开了一种检测青光眼的产品，所述的产品包括检测PTGS1基因或EDN1基因或PTGS1蛋白或EDN1蛋白的表达水平的试剂。本发明通过检测样本中PTGS1和/或EDN1的表达水平，将其与正常人比较，即可判断出受试者是否患有青光眼，可为检测青光眼提供理论依据。

技术领域

本发明属于生物技术领域，具体涉及一种检测青光眼的产品。

背景技术

青光眼是一类由病理性眼压增高引起的渐进性视神经病变疾病的总称，主要病理改变为视神经节细胞及其轴突的丢失，神经纤维层变薄，造成青光眼性的视乳头凹陷和相应的视野缺损。青光眼是仅次于白内障的全世界第二大失明的主要原因，也是不可逆转失明的首要原因。青光眼的发展是从视网膜神经节细胞损伤、变性直到凋亡，最后出现相应的萎缩和视野缺损。

青光眼分为原发性开角型青光眼和原发性闭角型青光眼。青光眼的危险因素包括年龄、眼内压、种族、家族史、近视、高血压、低血压、糖尿病、血管痉挛、吸烟等。青光眼的主要表现为视力急剧下降、眼痛、眼胀、眼压升高，晚期进展为不可逆性视神经和视野损伤。青光眼的治疗的根本目的是为了保留患者的视觉功能，停止或暂停病情的继续发展或恶化。青光眼传统治疗方法包括药物治疗和手术治疗，该方法具有一定的复发性，且患者的不良反应较多。

中国专利CN202010383914.6中公开了SP8基因作为诊治青光眼的生物标志物的用途，该专利中证明了青光眼患者SP8基因表达显著下调，可根据SP8基因表达差异区分青光眼和正常人，该专利中统计了对照人群和青光眼患者中SP8基因的下调人数，结果显示：对照人群中SP8基因表达下调的有7例，青光眼患者中SP8基因表达下调的有43例，敏感度为86％，特异性为84％，表明SP8基因可作为诊断青光眼的分子标志物。但将SP8基因作为标志物诊断青光眼的特异性和灵敏性相对较差。

中国专利CN202211074096.7中公开了一种用于青光眼患者手术后血清lncRNA检测的引物及应用方法，该方法主要为使用TRIzol试剂从临床组织中提取总RNA，对样本进行标记，进行杂交实验，然后洗涤芯片，将洗涤后的芯片进行扫描，应用软件采集芯片探针信号值，使用软件进行芯片数据均一化处理和差异分析，经过折叠倍率筛选出所有差异表达的lncRNAs和mRNAs，筛选标准为倍数变化1.5，P0.05。该发明的试剂盒能够快速、准确、定量lncRNANR_003923的表达量水平，有效杜绝了常规荧光定量PCR重复性低、准确性低的缺陷。但该检测方法较为复杂。

中国专利CN202010814367.2中公开了一种COL5A3突变基因，COL5A3突变基因是由于野生型COL5A3基因发生g.[49881insACCG]插入突变而形成的，携带g.[49881insACCG]突变的COL5A3突变基因将导致原发性青光眼的发生，且患者常伴随有关节疼痛症状。该发明提供了一种原发性青光眼致病基因COL5A3的4种特定致病突变形式，以及基于PCR扩增和Sanger测序的致病基因检测试剂盒和对应的检测方法，可为原发性青光眼的致病基因的检测提供依据，为致病机理的解析、治疗药物的开发以及针对性预防和治疗等提供依据和奠定基础。

现有技术中证明了遗传因素对于青光眼的检测具有重要作用，青光眼的相关致病基因或位点的发现能够进一步明确青光眼的发病机制，对于诊断或筛查或预后评价青光眼具有重要的意义。

发明内容

术语解释：

除非上下文另有明确指示，否则如本文所用的单数形式“一个”、“一种”和“所述”包括单数和复数指示物。通过端点表述的数值范围包括在对应范围内的所有数值和分数，以及所表述的端点。

术语“引物”是指短核酸序列，其具有短的游离3羟基的核酸序列，能够与互补的模板形成碱基对，其充当用于模板链复制的起点。